【佳學基因檢測】基因篩查前為什么要問基因篩查機構是否包含CHRNB1基因？

基因檢測的序列名稱：

CHRNB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1140

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿β1亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

The muscle acetylcholine receptor is composed of five subunits: two alpha subunits and one beta, one gamma, and one delta subunit. This gene encodes the beta subunit of the acetylcholine receptor. The acetylcholine receptor changes conformation upon acetylcholine binding leading to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with slow-channel congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

肌肉乙酰膽堿受體由五個亞基組成：兩個α亞基和一個β，一個γ和一個δ亞基。該基因編碼乙酰膽堿受體的β亞基。乙酰膽堿受體結合后會改變構象，從而導致跨質膜的離子傳導通道打開。該基因的突變與慢通道先天性肌無力綜合征有關。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, CMS2C, SCCMS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：7348406；結束位置坐標為：7360932。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：7445087；結束位置坐標為：7457613。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運體/轉運體通道和孔

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 2A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Easy fatigability; Tires quickly; Narrow face; Thin face; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌無力綜合癥先天性2A慢通道；與乙酰膽堿受體缺乏癥相關的先天性肌無力綜合癥；肌無力綜合征先天性突觸后慢通道；先天性肌無力綜合征突觸后；容易疲勞；輪胎很快;窄臉；瘦臉;貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；拉長著臉;眼肌麻痹;進食困難；呼吸功能喪失；產前發(fā)作；神經源性肌肉萎縮癥；神經源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;肌肉無力;拜占庭拱形上顎；上瞼下垂；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Galantamine (Ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

加蘭他敏（配體門控離子通道活性）