【佳學(xué)基因檢測(cè)】NGS基因篩查報(bào)告AP2S1突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

AP2S1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1175

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物2亞基sigma 1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

One of two major clathrin-associated adaptor complexes, AP-2, is a heterotetramer which is associated with the plasma membrane. This complex is composed of two large chains, a medium chain, and a small chain. This gene encodes the small chain of this complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突變所影響的基因信息

網(wǎng)格蛋白相關(guān)的兩種主要銜接子復(fù)合物之一AP-2是與質(zhì)膜結(jié)合的異四聚體。這個(gè)復(fù)合體由兩條大鏈，一條中鏈和一條小鏈組成。該基因編碼該復(fù)合物的小鏈。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

AP17, CLAPS2, FBH3, FBHOk, HHC3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47341423；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47354203。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：46838158；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46850995。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE III; Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption; Hypermagnesemia; Hyperparathyroidism, Primary; Hypocalciuria; Calcium pyrophosphate deposition disease; Multiple lipomata; Lipoma; Hypercalcemia; Pancreatitis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

低鈣血癥家族性III 型；不依賴(lài)于甲狀旁腺素的腎小管鈣重吸收增加；高鎂血癥;原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)；低鈣尿癥;焦磷酸鈣沉積病；多發(fā)性脂肪瘤；脂肪瘤;高鈣血癥；胰腺炎

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容