【佳學基因檢測】CES1基因測試的作用

基因檢測的序列名稱：

CES1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1066

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

carboxylesterase 1

中國數據庫中基因全稱：

羧酸酯酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the carboxylesterase large family. The family members are responsible for the hydrolysis or transesterification of various xenobiotics, such as cocaine and heroin, and endogenous substrates with ester, thioester, or amide bonds. They may participate in fatty acyl and cholesterol ester metabolism, and may play a role in the blood-brain barrier system. This enzyme is the major liver enzyme and functions in liver drug clearance. Mutations of this gene cause carboxylesterase 1 deficiency. Three transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼羧酸酯酶大家族的成員。家庭成員負責各種異生素（例如可卡因和海洛因）以及具有酯，硫酯或酰胺鍵的內源性底物的水解或酯交換反應。它們可能參與脂肪?；湍懝檀减サ拇x，并可能在血腦屏障系統(tǒng)中起作用。該酶是主要的肝酶，在肝藥物清除中起作用。該基因的突變導致羧酸酯酶1缺乏。已經為該基因發(fā)現了編碼三種不同同工型的三種轉錄物變體。[由RefSeq提供，2010年6月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACAT, CE-1, CEH, CES2, HMSE, HMSE1, PCE-1, REH, SES1, TGH, hCE-1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：55836763；結束位置坐標為：55867098。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：55802851；結束位置坐標為：55833186。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Endoplasmic reticulum

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

內質網（增強版）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Opioid-Related Disorders; Inborn Errors of Metabolism; Hypercholesterolemia; Cocaine-Related Disorders; Lung Neoplasms; Obesity

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

阿片類藥物相關疾病；先天性代謝錯誤；高膽固醇血癥;可卡因相關疾??；肺腫瘤；肥胖

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Oseltamivir (Triglyceride lipase activity);L-Carnitine (Triglyceride lipase activity);Probucol (Triglyceride lipase activity);Hydroxy-Phenyl-Acetic Acid 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (Triglyceride lipase activity);Cholic Acid (Triglyceride lipase activity);4-Piperidino-Piperidine (Triglyceride lipase activity);N-acetyl-alpha-neuraminic acid (Triglyceride lipase activity);N-Methylnaloxonium (Triglyceride lipase activity);Thenoyltrifluoroacetone (Triglyceride lipase activity);Cyclandelate (Triglyceride lipase activity);(1R)-1,2,2-TRIMETHYLPROPYL (R)-METHYLPHOSPHINATE (Triglyceride lipase activity);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL (Triglyceride lipase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

奧司他韋（甘油三酯脂肪酶活性）；左旋肉堿（甘油三酯脂肪酶活性）；普羅布考（甘油三酯脂肪酶活性）；羥基-苯基-乙酸 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (甘油三酯脂肪酶活性);膽酸(甘油三酯脂肪酶活性);4-哌啶子-哌啶(甘油三酯脂肪酶活性);N-乙?；?α-神經氨酸(甘油三酯脂肪酶活性);N-甲基納氧銨(甘油三酯脂肪酶活性);噻吩酰三氟丙酮(甘油三酯脂肪酶活性);Cyclandelate (甘油三酯脂肪酶活性);(1R)-1,2,2-三甲基丙基 (R)-甲基亞膦酸酯 (甘油三酯脂肪酶活性);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7 ,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL（甘油三酯脂肪酶活性）