【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)科基因基因檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)問(wèn)題中關(guān)ALDH1A3問(wèn)題的答案

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ALDH1A3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

220

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

醛脫氫酶1家族成員A3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an aldehyde dehydrogenase enzyme that uses retinal as a substrate. Mutations in this gene have been associated with microphthalmia, isolated 8, and expression changes have also been detected in tumor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼使用視網(wǎng)膜作為底物的醛脫氫酶。該基因的突變與小眼癥有關(guān)，已分離8，并且在腫瘤細(xì)胞中也檢測(cè)到表達(dá)變化。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ALDH1A6, ALDH6, MCOP8, RALDH3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：101419897；結(jié)束位置坐標(biāo)為：101456831。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：100879692；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100916626。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleus(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MICROPHTHALMIA, ISOLATED 8; MICROPHTHALMIA, ISOLATED 1; Hypoplasia of the optic nerve; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

小眼球炎孤立的 2型；小眼球炎孤立的 2型；視神經(jīng)發(fā)育不全;異常小的眼球；眼球變??；小眼球;胃腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NADH (Thyroid hormone binding);Vitamin A (Thyroid hormone binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（甲狀腺激素結(jié)合）；維生素 A（甲狀腺激素結(jié)合）