【佳學基因檢測】骨科基因檢測項目招標中關(guān)于ACADVL的問題

基因檢測的序列名稱：

ACADVL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

37

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

?；o酶A脫氫酶極長鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)靶向線粒體內(nèi)膜，在此催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的先進步。該酰基輔酶A脫氫酶對長鏈和超長鏈脂肪酸具有特異性。該基因產(chǎn)物的缺乏會降低心肌脂肪酸β-氧化，并與心肌病相關(guān)。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACAD6, LCACD, VLCAD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：7120444；結(jié)束位置坐標為：7128586。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：7217125；結(jié)束位置坐標為：7225267。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體細胞核核仁

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

運動引起的橫紋肌溶解癥；極長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；二羧酸尿癥；成人運動誘發(fā)的肌紅蛋白尿；運動引起的肌紅蛋白尿；肉堿缺乏癥；非酮癥性低血糖；運動引起的肌痛；肌肉僵硬；肝細胞壞死；呼吸急促；心源性猝死；缺氧；脂肪性肝炎；昏睡;肥厚性心肌病;嘔吐；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉無力;肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容