【佳學(xué)基因-基因檢測】科普|遺傳病有哪些遺傳方式?(一)
一些遺傳病是由1對等位基因異常引起的疾病,我們稱之為單基因病,其遺傳方式通常有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、x伴性顯性遺傳、x伴性隱性遺傳、Y伴性遺傳。
現(xiàn)在為您分享的是常染色體顯性遺傳病。由于一個基因的異常引起的常染色體顯性遺傳病,通常遵循以下模式:
由于基因上傳自父母,下傳至子孫,因此會呈現(xiàn)家族聚集性患病,如亨廷頓氏舞蹈癥。只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥,子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀,所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時,往往已將致病的基因傳給了下一代。
通過對亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測:
(1)發(fā)現(xiàn)致病基因,提示患病風(fēng)險,幫助及早預(yù)防,調(diào)整生活方式,延緩疾病的發(fā)生;
(2)找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源,避免誤診,及時正確的制定治療方案,以免延誤治療;
(3)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,運(yùn)用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞,幫助后代不再患病。
因此通過致病基因鑒定基因檢測技術(shù)測得基因信息后,基因解碼分析找到致病基因,不僅可以基于發(fā)病機(jī)制給以有效的治療或緩解措施,更可以使整個家族獲益。
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