基因解碼與基因檢測是在技術(shù)和內(nèi)容上都著本質(zhì)區(qū)別的兩個名詞。

在近兩年的媒體介紹和投資熱潮中，有眾多的介紹使用了基因測序、基因檢測和基因解碼三個名詞，基因測序、基因檢測都是指讀取基因序列的能力，它本身并不具備解讀基因序列意義的能力。而基因解碼是指將基因序列翻譯成為人體的生理功能和生活場景應(yīng)用的能力
 

基因解碼就是通過成熟的測序技術(shù)將基因信息讀取后，分析、判斷這些基因信息對一個人的健康、天賦、成長、發(fā)育、性格、婚戀、發(fā)病機(jī)理和藥物使用的影響。在目前的技術(shù)水平上，這一過程不取決于測序能力，而是取決于從事這一工作的首席科學(xué)家和團(tuán)隊是否具有深厚的分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、分子生理學(xué)的功底。
 

以透視做為比喩，測序就是X光拍片、CT拍片、PET-CT或即將出現(xiàn)的人體成像技術(shù)。但拍片和做CT并不能進(jìn)行診斷，而是要找有經(jīng)驗的大夫，這就是基因解碼。
 

具體來講，基因解碼與基因檢測相比有如下的不同：

1）獲得的基因序列不同：基因解碼普遍采用全基因測序和全外顯子測序，獲得的基因位點數(shù)常常以億為單位；基因檢測常采用PCR、芯片、一代測序，獲取的基因位點數(shù)從一個位點到百萬個位點不同。

2）分析解讀方法不同：基因解碼采用基因序列變化功能分析法，可以分析受檢者的任意變異序列，基因檢測是采用數(shù)據(jù)庫比對法，只能檢測在數(shù)據(jù)庫中有記錄的突變序列。

3）基因解碼檢出率更高：基因解碼對遺傳病、基因病的檢出率要比一代測序基因檢測高出數(shù)千倍，比芯片法基因檢測高出數(shù)萬倍，比PCR法高千萬倍到上億倍。

4）基因解碼正確率更高：基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標(biāo)上，而基因檢測只能檢查患者是否存在在其他人身上存在的發(fā)病原因。

5）基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨特原因，做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究，而基因檢測只能驗證現(xiàn)有發(fā)現(xiàn)。

6）基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案，基因檢測不能為患者創(chuàng)新治療方案。

7）基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正，而基因檢測結(jié)果不能用于基因矯正。

8）基因檢測一般擁于風(fēng)險檢測，給出的是得病的風(fēng)險、疾病遺傳的可能性，而基因解碼可以做致病基因鑒定，可以根據(jù)解碼結(jié)果設(shè)計治療方案，阻斷遺傳。

9）基因檢測在藥物指導(dǎo)上只能根據(jù)藥物代謝選擇優(yōu)化藥物，不能判斷患者是否具有這個藥物靶點。而基因解碼在藥物方面的應(yīng)用是根據(jù)靶點選擇藥物。