遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
基因信息是一個(gè)人的生命活動(dòng)的決定性因素?；驔Q定一個(gè)人的身高、長(zhǎng)相。通過決定一個(gè)的生理功能從而決定一個(gè)人的天賦潛能。這些已經(jīng)成為現(xiàn)代知識(shí)分子的科技常識(shí)。但是基因信息的應(yīng)用可以通過基因篩查、基因檢測(cè)和基因解碼三個(gè)層次的技術(shù)手段和分析能力來進(jìn)行。但是什么時(shí)候選擇基因篩查，什么時(shí)候選擇基因檢測(cè)呢？而基因解碼又具有怎樣的魅力呢？
人體內(nèi)的基因是什么樣的？
每一個(gè)人在形成時(shí)，它主要有兩部分。一是由母親的卵細(xì)胞提供的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，二是父親的精子和母親的卵細(xì)胞提供的基因物質(zhì)。營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)在短時(shí)間內(nèi)被用完，但是基因物質(zhì)承擔(dān)了上下兩代的傳承，同時(shí)承擔(dān)了一個(gè)新生命的重?fù)?dān)，并擔(dān)負(fù)起生命得以進(jìn)行的信息指導(dǎo)。這些基因不僅不斷復(fù)制自己，盡力做到生命的每一部分都獲得了相同的完整的指令，同時(shí)指導(dǎo)生命按照相同的命令進(jìn)行?；蛟谌梭w內(nèi)是一種稱之為脫氧核糖核酸的化學(xué)物質(zhì)，它是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)，英語簡(jiǎn)寫為DNA。人體內(nèi)所有的基因的組成單位是堿基，在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，人體的基因有超過64億個(gè)位置。人與人之間的不同就在于這超過64億個(gè)位置上的堿基的組成和排列順序。全部完整地分析解讀這些序列的不同的生命含義是正確應(yīng)用一個(gè)人的基因信息的要求。
什么是基因篩查？
一個(gè)人的基因存在于人體的每一個(gè)部分，而且超過40萬億個(gè)細(xì)胞中每個(gè)細(xì)胞都有一份。但是這些細(xì)胞是從哪兒來的呢？基因又是由從哪兒來的呢？
首先每一個(gè)人都是父母的孩子。父母在生育我們之前，首先會(huì)共同制造一個(gè)授精卵。在制造授精卵時(shí)，父親隨便地提供了近4000萬個(gè)精子，而母親則精挑細(xì)選地提供了一個(gè)卵細(xì)胞。在父親提供的近4000萬個(gè)精子中，只有一個(gè)精子與卵子結(jié)合，從而形成授精卵，它是一個(gè)生命的開始。因此，有些國(guó)家認(rèn)為一個(gè)授精卵就是一個(gè)生命，不容許采用墮胎、流產(chǎn)等方式毀壞掉。父親提供的精子中，每一個(gè)精子都含有父親二分之一的基因物質(zhì)，母親在她提供的卵細(xì)胞中，也有母親二分之一的基因。當(dāng)來自父親的精子和來自母親的卵細(xì)胞結(jié)合形成一個(gè)授精卵時(shí)，也就是一個(gè)孩子賊原始的狀態(tài)時(shí)，孩子的基因物質(zhì)的總量就完整了。從這里，我們可以知道一個(gè)人的全部基因中，有一半是來自于父親，有一半是來自于母親。所以孩子從情感上講是父母愛情的結(jié)晶，從基因上講是父母兩個(gè)人基因的結(jié)合。
由于孩子的基因是父親的一半和母親的一半的基因的結(jié)合。所以孩子有些像父親，有些像母親。像父親，是因?yàn)檫@些部分主要是由父親提供的基因序列來決定的。像母親，是因?yàn)槟承┓矫嬷饕怯赡赣H的基因的決定的。有些方面即不像母親，也不像父親，是因?yàn)檫@些方面是由父親和母親的基因共同決定的。在組成家庭時(shí)，一旦父、母定下了，孩子的基因組成從某種程度上就定下了。因此，在結(jié)婚前進(jìn)行婚戀咨詢基因解碼、天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼，可以分析了解兩個(gè)人結(jié)婚后的孩子是怎樣的，可以給進(jìn)行基因解碼的夫婦一個(gè)干預(yù)家庭組成的機(jī)會(huì)，有可能提前知道孩子的基因情況，避免具有嚴(yán)重疾病的孩子的降臨。
父、母都沒有病，為什么孩子會(huì)生病？一母生九子，九子皆不同
父母在生一個(gè)孩子的時(shí)候，父親會(huì)給每一個(gè)孩子自己二分之一的基因，母親也會(huì)給孩子自己二分之一的基因。但是，不管是父親還是母親在給孩子自己二分之一的基因的時(shí)候是隨機(jī)的。再給老大的時(shí)候，是這樣的二分之一；在給老二的時(shí)候，是另外一種二分之一。雖然，給每一個(gè)孩子都只給了自己的二分之一，但是每一個(gè)孩子從父親、母親那兒得到基因都不一樣。父親的基因在和母親的基因進(jìn)行組合，于是就產(chǎn)生了互不相同的孩子。這就是同父、同母，生九個(gè)不同的孩子，每一個(gè)孩子都不樣。通俗地講，就是一母生九子，九子皆不同。當(dāng)然這里的九不是確數(shù)，表示多個(gè)不同的孩子。還要說明的是，我們這里說是的父母給孩子基因，實(shí)際是父母是無法控制這些基因的，也是無法選擇的。選擇的能力來源基因解碼后的健康寶貝技術(shù)。
一個(gè)人是否會(huì)患某種疾病，通常是由來自于父母兩個(gè)人的基因共同決定的。來自于父親的基因和來自于母親的基因可以是相同的，也可以是不同的。相同的是純合，不相同的時(shí)候是雜合的。純合的時(shí)候也分兩種情況，兩個(gè)都是正常的、好的，就不會(huì)生病。兩個(gè)都是壞的，就會(huì)生病。如果來自于父母的基因一個(gè)是好的，一個(gè)是壞的，大多數(shù)情況下不會(huì)生病。
父親雖然沒有某種遺傳病，但是他體內(nèi)決定這種病是否發(fā)生的基因一個(gè)是好的，一個(gè)是壞的，也就是致病基因攜帶者。母親也會(huì)是同樣的情況。這樣，父母雖然都不患病，但是當(dāng)父母結(jié)合生育孩子時(shí)，他們會(huì)隨機(jī)的在一個(gè)壞的、一個(gè)好的基因中挑一個(gè)給自己的孩子。如果父親和母親都把壞的基因給了孩子。父母雖然不患病，但是孩子必然地會(huì)患病。這就是為什么父母雖然不患病，孩子卻會(huì)得遺傳病的一個(gè)原因。而且這種病也是遺傳的。只能通過致病基因鑒定基因解碼，明確致病基因后才能阻斷這種疾病的遺傳。而這需要采用健康寶貝基因解碼技術(shù)。
什么是基因檢測(cè)？
人體的基因物質(zhì)是一種實(shí)實(shí)在在存的化學(xué)物質(zhì)。研究這個(gè)物質(zhì)使得很多人獲得了諾貝爾獎(jiǎng)。我們的講的基因解碼實(shí)際上是由一系列諾貝爾獎(jiǎng)獲得者共同打造的一個(gè)知識(shí)體系，它由佳學(xué)基因加以系統(tǒng)化。
人體內(nèi)的基因物質(zhì)的化學(xué)名稱叫做脫氧核糖核酸，這個(gè)物質(zhì)的英文名稱的簡(jiǎn)寫叫做DNA。因此，DNA是基因物質(zhì)的另一個(gè)常見說法。DNA這個(gè)物質(zhì)是一個(gè)個(gè)的螺旋狀類似于梯子狀的結(jié)構(gòu)。梯子兩側(cè)的骨架都是一樣的，但是構(gòu)成梯子的橫桿則由四種不同的形式組成，構(gòu)成這橫桿的是一對(duì)堿基。每一個(gè)橫桿的位置叫做一個(gè)位點(diǎn)。人體內(nèi)基因物質(zhì)共有46個(gè)大小高矮不同的梯子組成。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，人的第二號(hào)染色體上由2.42億個(gè)梯子橫桿。人體有兩個(gè)二號(hào)染色體，所以2號(hào)染色體上共有4.84億個(gè)橫桿。任何一個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有46條染色體和一套線粒體，超過64億個(gè)橫桿。也就是人體內(nèi)共有超過64億個(gè)基因位點(diǎn)。
基因篩查和基因檢測(cè)只能獲取人的微量基因信息
按照中學(xué)教材，基因被叫做具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。也就是只要人體內(nèi)的DNA序列發(fā)生變化后，或多或少、或早或晚會(huì)導(dǎo)致人的疾病、表征、性格特點(diǎn)發(fā)生變化，這個(gè)片段就叫做基因。但是實(shí)際上，很多人認(rèn)為人體的基因只有兩萬多個(gè)，原因是人體內(nèi)的基因序列中的絕大多數(shù)都不編碼蛋白質(zhì)，這一部分人認(rèn)為只有編碼蛋白質(zhì)的DNA序列才叫做基因，這個(gè)觀點(diǎn)顯然是錯(cuò)誤的。因?yàn)?，人體這些不編碼蛋白質(zhì)的序列經(jīng)過基因解碼后，實(shí)際上控制了大量的人體的長(zhǎng)相、性格、天賦、生理特點(diǎn)、藥物效果。因此，只將蛋白質(zhì)的編碼序列當(dāng)作基因，在設(shè)計(jì)基因檢測(cè)方案時(shí)，就會(huì)丟掉大量的的基因序列，從而造成基因檢測(cè)不準(zhǔn)或者不更多。在這種知識(shí)指導(dǎo)下的全基因檢測(cè)和全基因分析實(shí)際上也是不更多的。
在基因解碼領(lǐng)域，一段DNA序列中，其中一位點(diǎn)會(huì)有多達(dá)6種以上不同的形式。每一個(gè)不同的形式會(huì)使人的遺傳效應(yīng)發(fā)生巨大的變化。于是這段DNA就叫做不同的基因。比如說，佳學(xué)基因解碼分析矮個(gè)子時(shí)，在人體的生長(zhǎng)激素編碼區(qū)域的一個(gè)位置，當(dāng)C變成T時(shí)，正常身高的基因變成了矮個(gè)子基因。但是當(dāng)這個(gè)基因變成G時(shí)，這個(gè)正常身高基因就變成了高個(gè)子基因。因此，為了更為正確、更多的分析人的基因序列變化，基因解碼將基因的概念進(jìn)行了豐富，它不僅包括經(jīng)典地編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，也包括非蛋白質(zhì)編碼序列。而且佳學(xué)基因認(rèn)為人體的大量的疾病表征、藥物選擇、性格特征變化、天賦能力差異是由這一部分基因序列決定的。更為值得注意的是，佳學(xué)基因認(rèn)為編碼一個(gè)蛋白質(zhì)的基因序列里有數(shù)百萬個(gè)堿基，數(shù)百萬個(gè)位點(diǎn)。而每一個(gè)位點(diǎn)會(huì)有至少6種不同的變化。這里的每一個(gè)變化，都會(huì)產(chǎn)生一個(gè)遺傳效應(yīng)變化，會(huì)形成一個(gè)新的基因。這無疑大幅度地提升了人體基因序列的數(shù)量和種類，從而使基因解碼能夠更詳細(xì)、更細(xì)致地解讀翻譯人類的生命活動(dòng)。
基因解碼致力于完整地將基因信息翻譯成為生命活動(dòng)語言
人體內(nèi)的物理位點(diǎn)超過64億個(gè)。但是基因檢測(cè)時(shí)，我們到底需要檢查多少呢？導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因是不是有可能存在我們身上呢？我們身上的影響乳腺癌的基因又是怎樣的呢？只有同安吉尼娜有血緣關(guān)系的人才有可能有安吉尼娜同樣的乳腺癌基因。同樣，不管數(shù)據(jù)庫有多大，只要構(gòu)建數(shù)據(jù)庫時(shí)，沒有把你的基因位點(diǎn)納入到這個(gè)數(shù)據(jù)庫，不管這個(gè)數(shù)據(jù)庫多大，根據(jù)這個(gè)數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)的基因檢測(cè)就無法檢測(cè)你身上的致病基因。不難看出，基因檢測(cè)的質(zhì)量和正確度是由基因檢測(cè)時(shí)選擇的基因檢測(cè)的位點(diǎn)、位點(diǎn)數(shù)量以及如何選擇基因位點(diǎn)來決定的。而基因解碼是在獲取一個(gè)人的基因序列后，通過分析一個(gè)人基因序列的獨(dú)特性而對(duì)一個(gè)人的疾病的發(fā)病原因、生理特點(diǎn)、人體表征進(jìn)行判斷，因而可以發(fā)現(xiàn)獨(dú)特的家族性疾病和生理特征。而基因檢測(cè)是根據(jù)他人身上出現(xiàn)的基因序列，來檢查分析自己身上是否具有經(jīng)過選擇的特定的序列。如果受檢者身上具有獨(dú)特的、家族特異性的序列或者新發(fā)生的序列，基因檢測(cè)就無法檢出、也無法分析并做出評(píng)判。這是基因解碼為什么要優(yōu)于基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ)。
