【佳學基因檢測】心血管內(nèi)科遺傳測試考查中關于ENSA的要點
基因檢測的序列名稱:
ENSA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2029
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
endosulfine alpha
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
硫丹
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene belongs to a highly conserved cAMP-regulated phosphoprotein (ARPP) family. This protein was identified as an endogenous ligand for the sulfonylurea receptor, ABCC8/SUR1. ABCC8 is the regulatory subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP) channel, which is located on the plasma membrane of pancreatic beta cells and plays a key role in the control of insulin release from pancreatic beta cells. This protein is thought to be an endogenous regulator of KATP channels. In vitro studies have demonstrated that this protein modulates insulin secretion through the interaction with KATP channel, and this gene has been proposed as a candidate gene for type 2 diabetes. At least eight alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的cAMP調(diào)節(jié)的磷蛋白(ARPP)家族。該蛋白被鑒定為磺酰脲受體ABCC8 / SUR1的內(nèi)源性配體。ABCC8是ATP敏感性鉀(KATP)通道的調(diào)節(jié)亞基,其位于胰島β細胞的質(zhì)膜上,在控制胰島β細胞的胰島素釋放中起關鍵作用。該蛋白被認為是KATP通道的內(nèi)源性調(diào)節(jié)劑。體外研究表明,該蛋白通過與KATP通道的相互作用來調(diào)節(jié)胰島素分泌,并且該基因已被提議作為2型糖尿病的候選基因。已經(jīng)觀察到至少八個編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
ARPP-19e
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:150594599;結(jié)束位置坐標為:150602098。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:150622123;結(jié)束位置坐標為:150629622。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Microtubules;Nucleoli;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;微管;核仁;細胞核
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Myocardial Ischemia
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
心肌缺血
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
- 上一篇:沒有了
- 下一篇:【佳學基因檢測】遺傳代謝科遺傳測試知識測驗中關于ELF4的準備
- 【佳學基因檢測】基因檢測之歌:基因之謎...
- 【佳學基因檢測】為什么有的孩子生來就有基因突變?...
- 【佳學基因檢測】孤立性晶狀體異位要做基因檢測的基本知識...
- 【佳學基因檢測】斯特奇-韋伯綜合征做基因檢測的必備技能...
- 【佳學基因檢測】領了結(jié)婚證,突變檢測FAP有突變,該告訴她嗎?...
- 【佳學基因檢測】GATA3基因評估分析的意義...
- 【佳學基因檢測】基因檢測包沒有包含F(xiàn)UT3基因怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測套餐是否應當有FLOT2基因?...
- 【佳學基因檢測】NGS基因檢測報告FGS2突變,是什么意思?...
- 【佳學基因檢測】全基因測序FLNA基因檢測有意義未明突變,我該怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】PCR基因檢測XRCC6基因有突變,如何解讀?...
- 【佳學基因檢測】高密度芯片基因檢測FCGRT有突變,結(jié)果正確嗎?...
- 【佳學基因檢測】微陣列基因檢測FPR1突變的結(jié)果高效嗎?...
- 【佳學基因檢測】染色體基因檢測KAT2A存在突變,如何理解?...
- 【佳學基因檢測】FISH基因檢測在FCAR存在突變,會得什么?。?/strong>...
- 【佳學基因檢測】GAGE1基因檢測有突變會得什么?。?/strong>...
- 【佳學基因檢測】GAGE4基因檢測應該包括多少位點...
- 【佳學基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應該用什么靶向藥物?...
- 【佳學基因檢測】GABRG1基因檢測后采用什么藥物治療比較有效果?...
- 【佳學基因檢測】GCHFR基因突變的靶向藥物如何才能找到?...
- 【佳學基因檢測】GCSH有基因突變與哪些疾病有關?...
- 【佳學基因檢測】FGF6基因序列有異沉常會引起什么健康風險...
- 【佳學基因檢測】解碼GBX2基因突變可以得到哪些重要信息...
- 【佳學基因檢測】破解GDF10基因突變后,可以知道哪些秘密信息?...
- 【佳學基因檢測】解密GAS2基因檢測結(jié)果,如何指導一個的健康?...
- 【佳學基因檢測】找到KDSR的突變位點后,如何預防疾病...
- 【佳學基因檢測】結(jié)婚前發(fā)現(xiàn)男朋友有FKBP2基因突變,是否應當分手?...
- 【佳學基因檢測】領了結(jié)婚證,基因檢測GAS8有突變,該告訴她嗎?...
- 【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了,基因檢測AFF2突變,該怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】談戀愛三年了,發(fā)現(xiàn)男朋友存在FRAXE基因突變,這段感情需結(jié)束嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細評論頁>>