【佳學(xué)基因檢測(cè)】GCSH有基因突變與哪些疾病有關(guān)?
基因檢測(cè)的序列名稱:
GCSH
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2653
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
glycine cleavage system protein H
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
甘氨酸裂解系統(tǒng)蛋白H
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Degradation of glycine is brought about by the glycine cleavage system, which is composed of four mitochondrial protein components: P protein (a pyridoxal phosphate-dependent glycine decarboxylase), H protein (a lipoic acid-containing protein), T protein (a tetrahydrofolate-requiring enzyme), and L protein (a lipoamide dehydrogenase). The protein encoded by this gene is the H protein, which transfers the methylamine group of glycine from the P protein to the T protein. Defects in this gene are a cause of nonketotic hyperglycinemia (NKH). Two transcript variants, one protein-coding and the other probably not protein-coding,have been found for this gene. Also, several transcribed and non-transcribed pseudogenes of this gene exist throughout the genome.[provided by RefSeq, Jan 2010]
基因突變所影響的基因信息
甘氨酸的降解是由甘氨酸裂解系統(tǒng)引起的,該系統(tǒng)由四個(gè)線粒體蛋白成分組成:P蛋白(依賴磷酸吡ido醛的甘氨酸脫羧酶),H蛋白(含硫辛酸的蛋白),T蛋白(四氫葉酸-所需的酶)和L蛋白(一種脂酰胺脫氫酶)。該基因編碼的蛋白質(zhì)是H蛋白,可將甘氨酸的甲胺基團(tuán)從P蛋白轉(zhuǎn)移到T蛋白。該基因的缺陷是非酮癥高血糖癥(NKH)的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩種轉(zhuǎn)錄物變體,一種是蛋白質(zhì)編碼的,另一種可能不是蛋白質(zhì)編碼的。另外,整個(gè)基因組中也存在該基因的幾個(gè)轉(zhuǎn)錄的和非轉(zhuǎn)錄的假基因。[由RefSeq提供,2010年1月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
GCE, NKH
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:81115552;結(jié)束位置坐標(biāo)為:81129980。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:81081947;結(jié)束位置坐標(biāo)為:81096375。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Hiccup; Recurrent singultus; Nonketotic Hyperglycinemia; Hyperglycinemia; Impulsive Behavior; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Restlessness; Encephalopathies; Irritation - emotion; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Lethargy; Myoclonus; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Hyperactive behavior; Hyperreflexia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
打嗝;反反復(fù)作的竇性心動(dòng)過速;非酮癥高甘氨酸血癥;高甘氨酸血癥;沖動(dòng)行為;甘氨酸尿;高糖尿癥(紊亂);煩躁不安;腦病;刺激 - 情緒;攻擊性行為;攻擊性反應(yīng);身體攻擊;昏睡;肌陣攣;胼胝體發(fā)育不全;童年早期死亡;嬰兒期死亡;多動(dòng)行為;反射亢進(jìn);癲癇;肌肉張力減退;癲癇發(fā)作;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績(jī)差;智力殘疾;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Glycine (Aminomethyltransferase activity);6-(Hydroxyethyldithio)-8-(Aminomethylthio)Octanoic Acid (Aminomethyltransferase activity);Dihydrolipoic Acid (Aminomethyltransferase activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
甘氨酸(氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性);6-(羥乙基二硫代)-8-(氨甲硫基)辛酸(氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性);二氫硫辛酸(氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性)
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