【佳學(xué)基因檢測】染色體基因檢測KAT2A存在突變,如何理解?
基因檢測的序列名稱:
KAT2A
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2648
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
lysine acetyltransferase 2A
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
賴氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶2A
基因檢測報告英文版基因簡介
KAT2A, or GCN5, is a histone acetyltransferase (HAT) that functions primarily as a transcriptional activator. It also functions as a repressor of NF-kappa-B (see MIM 164011) by promoting ubiquitination of the NF-kappa-B subunit RELA (MIM 164014) in a HAT-independent manner (Mao et al., 2009 [PubMed 19339690]).[supplied by OMIM, Sep 2009]
基因突變所影響的基因信息
KAT2A或GCN5是一種組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶(HAT),主要起轉(zhuǎn)錄激活劑的作用。它還通過以獨立于HAT的方式促進NF-κB亞基RELA(MIM 164014)的泛素化來充當NF-κB(參見MIM 164011)的阻遏物(Mao et al。,2009 [PubMed 19339690] )。[由OMIM,2009年9月提供]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第17號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:40265129;結(jié)束位置坐標為:40273382。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:42113111;結(jié)束位置坐標為:42121393。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物(國際版):
Coenzyme A (Transcription factor binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
輔酶 A(轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合)
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