【佳學基因檢測】GCHFR基因突變的靶向藥物如何才能找到？

基因檢測的序列名稱：

GCHFR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2644

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

GTP cyclohydrolase I feedback regulator

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

GTP環(huán)水解酶I反饋調(diào)節(jié)劑

基因檢測報告英文版基因簡介

GTP cyclohydrolase I feedback regulatory protein binds to and mediates tetrahydrobiopterin inhibition of GTP cyclohydrolase I. The regulatory protein, GCHFR, consists of a homodimer. It is postulated that GCHFR may play a role in regulating phenylalanine metabolism in the liver and in the production of biogenic amine neurotransmitters and nitric oxide. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

GTP環(huán)水解酶I反饋調(diào)節(jié)蛋白與GTP環(huán)水解酶I結(jié)合并介導四氫生物蝶呤對GTP環(huán)水解酶I的抑制。調(diào)節(jié)蛋白GCHFR由同型二聚體組成。據(jù)推測，GCHFR可能在調(diào)節(jié)肝臟中苯丙氨酸的代謝以及生物胺神經(jīng)遞質(zhì)和一氧化氮的產(chǎn)生中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GFRP, HsT16933, P35

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：41056285；結(jié)束位置坐標為：41059911。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：40764087；結(jié)束位置坐標為：40767713。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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