【佳學基因檢測】胸外科基因檢測項目招標為什么要問ACTG2的內容
基因檢測的序列名稱：
ACTG2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
72
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
actin gamma 2, smooth muscle
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
肌動蛋白γ2，平滑肌
基因檢測報告英文版基因簡介
Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in the maintenance of the cytoskeleton. Three types of actins, alpha, beta and gamma, have been identified in vertebrates. Alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. This gene encodes actin gamma 2; a smooth muscle actin found in enteric tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Based on similarity to peptide cleavage of related actins, the mature protein of this gene is formed by removal of two N-terminal peptides.[provided by RefSeq, Dec 2010]
基因突變所影響的基因信息
肌動蛋白是高度保守的蛋白質，其參與各種類型的細胞運動和細胞骨架的維持。在脊椎動物中已鑒定出三種類型的肌動蛋白，α，β和γ。α肌動蛋白存在于肌肉組織中，是收縮裝置的主要組成部分。β和γ肌動蛋白在大多數(shù)細胞類型中作為細胞骨架的成分和內部細胞運動的介質共存。該基因編碼肌動蛋白γ2。在腸組織中發(fā)現(xiàn)的平滑肌肌動蛋白。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄變體?；谂c相關肌動蛋白的肽切割相似性，該基因的成熟蛋白是通過去除兩個N端肽形成的。[RefSeq，2010年12月提供]
國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：
ACT, ACTA3, ACTE, ACTL3, ACTSG, VSCM
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：74120093；結束位置坐標為：74146780。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：73892966；結束位置坐標為：73919653。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Visceral Myopathy; Visceral Myopathy, Familial; Decreased peristalsis; Intestinal hypoperistalsis; Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome; Megacystis; Microcolon; Microcolon on contrast enema; Dilatation of ureter; Uroureter; Congenital malrotation of intestine; Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature; Vesico-Ureteral Reflux; Abdomen distended; Multicystic Dysplastic Kidney; Polyhydramnios; Nausea and vomiting; Colonic Neoplasms
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
內臟肌??；內臟肌病家族性；蠕動減少；腸蠕動減退； Megacystis 小結腸腸蠕動減退綜合征；巨囊藻；小結腸;造影劑灌腸小結腸；輸尿管擴張；輸尿管;先天性腸旋轉不良；腹壁肌肉組織發(fā)育不全/發(fā)育不全；膀胱輸尿管反流；腹部膨脹；多囊性發(fā)育不良腎；羊水過多;惡心和嘔吐;結腸腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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(責任編輯：佳學基因)
