【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科基因檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于ACADVL的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACADVL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

37

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

酰基輔酶A脫氫酶極長(zhǎng)鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)靶向線粒體內(nèi)膜，在此催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的第一步。該?；o酶A脫氫酶對(duì)長(zhǎng)鏈和超長(zhǎng)鏈脂肪酸具有特異性。該基因產(chǎn)物的缺乏會(huì)降低心肌脂肪酸β-氧化，并與心肌病相關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACAD6, LCACD, VLCAD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7120444；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7128586。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：7217125；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7225267。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體細(xì)胞核核仁

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

運(yùn)動(dòng)引起的橫紋肌溶解癥；極長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；二羧酸尿癥；成人運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌紅蛋白尿；運(yùn)動(dòng)引起的肌紅蛋白尿；肉堿缺乏癥；非酮癥性低血糖；運(yùn)動(dòng)引起的肌痛；肌肉僵硬；肝細(xì)胞壞死；呼吸急促；心源性猝死；缺氧；脂肪性肝炎；昏睡;肥厚性心肌病;嘔吐；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉無(wú)力;肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)