人類基因組測序是什么?人全基因組重測序又是什么?
首先介紹下背景,人類基因組含有約30億個堿基對,其中包含了大約有2-3萬個基因。為了解讀人類全部遺傳信息,美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃,并在1990年正式啟動,中國也在1999年加入此計劃;在2000年完成了人類基因組工作草圖,賊終在2005年完成測序工作。當人類基因組計劃完成后,人們開始尋求生命起源、認識個體間差異的原因、研究疾病發(fā)生機制等一系列有關(guān)于人類生命活動相關(guān)的科學研究,尋找解決各種困擾人類生命健康問題的方法。
既然人類基因組已經(jīng)測序完成,那么我們就可以通過利用高通量測序平臺對人的不同個體或群體進行全基因組測序,這種測序成為人全基因組重測序,其目的是在個體或群體水平上進行生物信息分析,更多挖掘DNA水平的遺傳變異,為篩選疾病的致病及易感基因,研究發(fā)病及遺傳機制提供重要信息。
人重測序主要應用于腫瘤的研究、單基因病以及復雜疾病的研究。在遺傳病研究中,通過全基因組測序與全外顯子測序找到遺傳病的致病原因,即突變位點,闡明發(fā)病機理,從而對染色體綜合征、單基因病和多基因病進行更多研究。在腫瘤研究中,其主要目的則是發(fā)掘腫瘤易感基因,找到驅(qū)動基因,研究腫瘤從原發(fā)到反復的進化,了解腫瘤測演化,以及對細胞系藥物的敏感性都有更多的研究。
全基因組測序對融合基因的檢測、基因拷貝變異、染色體結(jié)構(gòu)變異以及病毒整合位點的檢測也有獨特的分析。基因融合在基因組中非常普遍,也是一些癌癥類型的標志。全基因組測序在發(fā)現(xiàn)全新的基因融合斷裂點方面更勝一籌,測序深度和更長的測序序列實現(xiàn)了在融合鏈接單元單堿基的分辨率,為研究融合的機制提供了線索。對于基因拷貝變異(CNV)的研究中發(fā)現(xiàn),腫瘤發(fā)展和耐藥性通常是由潛在的基因擴增和刪除驅(qū)動的。染色體結(jié)構(gòu)的變異也是疾病及腫瘤形成的根本原因。通過全基因組測序技術(shù)繪制病毒基因組中病毒整合位點全景圖,為解析病毒整合致癌機制提供了線索。
基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,基因組,全基因,測序,基因,
- 【佳學基因檢測】基因檢測之歌:基因之謎...
- 【佳學基因檢測】為什么有的孩子生來就有基因突變?...
- 【佳學基因檢測】孤立性晶狀體異位要做基因檢測的基本知識...
- 【佳學基因檢測】斯特奇-韋伯綜合征做基因檢測的必備技能...
- 【佳學基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證,突變檢測FAP有突變,該告訴她嗎?...
- 【佳學基因檢測】GATA3基因評估分析的意義...
- 【佳學基因檢測】基因檢測包沒有包含F(xiàn)UT3基因怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測套餐是否應當有FLOT2基因?...
- 【佳學基因檢測】NGS基因檢測報告FGS2突變,是什么意思?...
- 【佳學基因檢測】全基因測序FLNA基因檢測有意義未明突變,我該怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】PCR基因檢測XRCC6基因有突變,如何解讀?...
- 【佳學基因檢測】高密度芯片基因檢測FCGRT有突變,結(jié)果正確嗎?...
- 【佳學基因檢測】微陣列基因檢測FPR1突變的結(jié)果高效嗎?...
- 【佳學基因檢測】染色體基因檢測KAT2A存在突變,如何理解?...
- 【佳學基因檢測】FISH基因檢測在FCAR存在突變,會得什么???...
- 【佳學基因檢測】GAGE1基因檢測有突變會得什么病?...
- 【佳學基因檢測】GAGE4基因檢測應該包括多少位點...
- 【佳學基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應該用什么靶向藥物?...
- 【佳學基因檢測】GABRG1基因檢測后采用什么藥物治療比較有效果?...
- 【佳學基因檢測】GCHFR基因突變的靶向藥物如何才能找到?...
- 【佳學基因檢測】GCSH有基因突變與哪些疾病有關(guān)?...
- 【佳學基因檢測】FGF6基因序列有異沉常會引起什么健康風險...
- 【佳學基因檢測】解碼GBX2基因突變可以得到哪些重要信息...
- 【佳學基因檢測】破解GDF10基因突變后,可以知道哪些秘密信息?...
- 【佳學基因檢測】解密GAS2基因檢測結(jié)果,如何指導一個的健康?...
- 【佳學基因檢測】找到KDSR的突變位點后,如何預防疾病...
- 【佳學基因檢測】結(jié)婚前發(fā)現(xiàn)男朋友有FKBP2基因突變,是否應當分手?...
- 【佳學基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證,基因檢測GAS8有突變,該告訴她嗎?...
- 【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了,基因檢測AFF2突變,該怎么辦?...
- 【佳學基因檢測】談戀愛三年了,發(fā)現(xiàn)男朋友存在FRAXE基因突變,這段感情需結(jié)束嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細評論頁>>