基因解碼導(dǎo)讀:很多杜氏肌營養(yǎng)不良患者的親屬在懷孕的時(shí)候都會倍加擔(dān)心。因?yàn)橛H眼看見過罹患此病的痛苦與艱辛,所以更加不想讓自己的孩子再遭此不幸。杜氏肌營養(yǎng)不良會不會遺傳?有杜氏肌營養(yǎng)不良家族史擔(dān)心遺傳應(yīng)該做些什么?對此,佳學(xué)基因通過本文詳細(xì)的幫助每一個被杜氏肌營養(yǎng)不良困擾的家庭,如何避免再次生下杜氏寶寶。
杜氏肌營養(yǎng)不良有哪些臨床表現(xiàn)?
肌營養(yǎng)不良是由于正常肌肉功能相關(guān)的基因發(fā)生缺陷所致的一系列進(jìn)行性遺傳肌病。肌無力是該病賊主要的臨床表現(xiàn)。而杜氏肌營養(yǎng)不良則是賊常見的肌營養(yǎng)不良疾病中的一種。
佳學(xué)《人的基因序列變化及人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》記載,大多數(shù)DMD的患兒會在3-5歲之間發(fā)病,嬰幼兒期多無癥狀。一些細(xì)心的家長可能會在早期發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后。比如,正常兒童生后1歲獨(dú)立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨(dú)立行走,或者一直行走不穩(wěn),不過這一癥狀往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。
隨患兒年齡長大,癥狀逐漸明顯,會發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動能力較同齡兒差,動作不協(xié)調(diào)、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常,行走搖擺,俗稱鴨步,上樓困難,蹲下起來困難。從平臥位起來時(shí),患兒往往先翻身呈俯臥位,先抬頭,以雙手扶膝蓋、大腿,緩慢直起軀干,站立,也就是所謂的Gower征陽性。
除肌力和肌張力減低外,??梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬,缺乏肌肉的彈性,是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織,故稱為假性肥大。隨病情進(jìn)展,肌無力癥狀越來越重,大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后,由于長期臥床,容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因,在沒有得到及時(shí)確診治療的情況下,20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
如何診斷杜氏肌營養(yǎng)不良?
杜氏肌營養(yǎng)不良是由一個位于X染色體上編碼生成抗肌萎縮蛋白的基因發(fā)生缺陷所致。其中絕大多數(shù)突變是缺失,而剩余患者則是編碼序列或剪接位點(diǎn)的點(diǎn)突變。
當(dāng)一名男孩有肌肉無力、肌病體征和可疑的家族史時(shí),通常就需要懷疑患有肌營養(yǎng)不良疾病。如何確診肌營養(yǎng)不良?其中致病基因鑒定基因解碼是所有確診手段中賊直接賊正確的方法。通過致病基因鑒定基因解碼可以及早診斷DMD患兒、可以確定疾病類型、還可以診斷出女性攜帶者。雖然絕大多數(shù)女性DMD攜帶者都是無癥狀的,不過也有20%的女性攜帶者會出現(xiàn)輕到中度的肌無力表現(xiàn),50%-60%會出現(xiàn)血清肌酶升高的癥狀。因此,致病基因鑒定是確診杜氏肌營養(yǎng)不良的金標(biāo)準(zhǔn)。
杜氏肌營養(yǎng)不良是如何遺傳的?
杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳性基因病,其具體的遺傳方式如下:
1、男性發(fā)?。阂?yàn)?a href='http://deyicom.cn/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性的染色體是XY,所以先進(jìn)的X染色體一定是來自母親,一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性,那么男性就會發(fā)病。換句話說,男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。
2、女性攜帶:女性攜帶者有兩個X染色體, 一條正常的X染色體,一條基因突變的X染色體,但正常的X染色體可以掩蓋致病的X染色體,不發(fā)病,但可能會把有致病基因的X染色體傳遞給下一代。
3、女性發(fā)?。号园l(fā)病是極少見的,通常是女性兩條X染色體均有致病基因。
DMD家庭生育前一定要做這件事
對于生育過杜氏肌營養(yǎng)不良患者的家庭,或者有杜氏肌營養(yǎng)不良疾病史的家庭,在生育前一定要做一個產(chǎn)前致病基因鑒定,可以有效避免生育出有問題的孩子。通過致病基因鑒定,我們可以:
1、首先,可以明確到底是不是DMD患者或攜帶者,他什么樣的基因突變;
2、確定突變基因后,在女方懷孕時(shí)我們可以取得胎兒材料再次進(jìn)行解碼分析。胎兒取材方式有兩種,先進(jìn)種是羊水取樣,在懷孕第16~20周進(jìn)行的;另外一種方式是絨毛取樣,在孕10~14周的時(shí)候即可以獲取胎兒的絨毛進(jìn)行基因解碼分析。
郵寄血樣到佳學(xué)基因確診DMD
很多不同地區(qū)的DMD患者都會咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定,我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點(diǎn)如下:
1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血;
2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管;
3、無需空腹,需要3~5毫升的血液樣本即可;
4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部(2~3個冰袋即可),1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果;
5、常規(guī)快遞郵寄即可。
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