遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：杜氏肌營養(yǎng)不良是賊常見的一類基因突變引起的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?？墒墙?jīng)常有DMD患者做過基因檢測后，卻沒找到致病基因，也無法確定患病類型，這是為什么？
 

患兒男，6歲，自1歲起出現(xiàn)站立和行走困難，動作笨拙，易跌倒，走路搖晃。5歲以后患兒兩側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大，坐臥、起立逐漸無法自主。就診于省醫(yī)院，醫(yī)生根據(jù)臨床信息診斷患兒為肌營養(yǎng)不良，建議做基因檢測查找致病基因確診?？墒?a href="http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html">基因檢測結(jié)果顯示，未發(fā)現(xiàn)肌營養(yǎng)不良相關(guān)基因變異。于是患者家屬找到佳學(xué)基因咨詢，基因解碼專家分析報告發(fā)現(xiàn)，此次基因檢測只檢測了D**基因外顯子是否重復(fù)、缺失，并沒有進(jìn)一步詳細(xì)檢測。于是建議家屬再次進(jìn)行更更多的基因解碼分析，查找病因。抽取患兒血液樣本，送檢至基因解碼研究中心，進(jìn)行肌營養(yǎng)不良基因解碼。解碼結(jié)果顯示，患兒DMD基因功能區(qū)域某外顯子發(fā)生突變，導(dǎo)致患得杜氏肌營養(yǎng)不良。找到真正的病因后，醫(yī)生立即為患兒開展了針對性的治療方案。
 

杜氏肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因DMD位于Xp21，多為男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。

貝氏肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較杜氏肌營養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。

簡單來說，一般杜氏肌營養(yǎng)不良情況較重，貝氏肌營養(yǎng)不良情況較輕。由于致病基因相同，對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患者來說，明確疾病類型是非常重要的。提早通過致病基因鑒定基因解碼確診分型，是一個制定治療方案十分重要的依據(jù)。
 

經(jīng)常有患者拿著某些基因檢測機(jī)構(gòu)的檢測報告來咨詢佳學(xué)基因，有些檢測報告顯示DMD基因檢測未發(fā)現(xiàn)突變，于是詢問解碼專家是否可以排除杜氏肌營養(yǎng)不良這個疾病了呢？

答案是否定的。

基因解碼專家稱，杜氏肌營養(yǎng)不良是由于X染色體上編碼dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷類型主要包括缺失或重復(fù)突變，還有點(diǎn)突變。據(jù)基因解碼研究統(tǒng)計，雖然杜氏肌營養(yǎng)不良多是DMD基因缺失或重復(fù)突變引起的，但還有一小部分人群是由小的點(diǎn)突變引起。因此一些基因檢測公司在未進(jìn)行全部的基因分析的情況下，下結(jié)論排除患此病的做法是十分草率、錯誤的。

即使一些基因檢測公司檢測了點(diǎn)突變，但是由于DMD基因龐大，很多基因檢測公司的檢測方法不一，檢測的外顯子部位和數(shù)量也不一樣，甚至僅檢測某些熱點(diǎn)突變。所以，基因檢測結(jié)果未查到基因突變也不能排除杜氏肌營養(yǎng)不良的可能性。

佳學(xué)基因所運(yùn)用的基因解碼技術(shù)和基因檢測賊大的區(qū)別就是，基因檢測一般采用假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測，十分容易錯過患者真正的致病基因，導(dǎo)致嚴(yán)重的醫(yī)療事故，耽誤患者治療?；蚪獯a卻能夠真正地做到根據(jù)患者的基因信息，找到真正的致病基因，從而確定疾病類型，明確治療方向。

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