基因解碼導(dǎo)讀：基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，生物素酶是一種哺乳動物細(xì)胞酶，其中在血清，肝臟和腎臟中含量很高。生物素酶缺乏癥是遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致，造成身體無法回收利用生物素而致病。疾病癥狀通常出現(xiàn)在幾個月大的新生兒身上，也有少數(shù)直到兒童其發(fā)病。

生物素酶缺乏有哪些癥狀？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，生物素酶的缺乏會損害生物素的合成，導(dǎo)致復(fù)雜的中間代謝發(fā)生障礙，從而導(dǎo)致脂肪酸合成、氨基酸分解代謝以及糖異生發(fā)生異?，F(xiàn)象，因此，會出現(xiàn)疾病相關(guān)的各種臨床癥狀。

生物素酶缺乏的程度不同，表現(xiàn)出來的癥狀也不同?；蚪獯a專家表示，深度的生物素酶缺乏癥，通常會引起比較嚴(yán)重的病癥，例如驚厥、肌肉張力減弱、呼吸困難、聽力和視力下降、共濟(jì)失調(diào)、皮疹、脫發(fā)、發(fā)育遲緩、痙攣性下肢輕癱以及酸中毒等。部分生物素酶缺乏是相對比較溫和的癥狀，例如肌張力減退、皮疹和脫發(fā)，但是這些問題可能只在疾病，感染或其他壓力時才會出現(xiàn)。據(jù)基因解碼研究人員分析，生物素酶缺乏可能導(dǎo)致猝死，通過佳學(xué)基因解碼基因檢測分析基因信息，判斷基因突變型，可以起到及早預(yù)防的作用。

基因突變是根本原因

根據(jù)賊新基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，BTD基因的突變會直接導(dǎo)致生物素酶缺乏癥，基因突變降低或消除了生物素酶的活性。當(dāng)生物素酶活性降低至正常值的10％以下時，會導(dǎo)致嚴(yán)重的生物素酶缺乏癥。由于缺乏生物素酶，生物素不能被回收。影響了生物素依賴性羧化酶的活性，導(dǎo)致體內(nèi)潛在的有毒化合物累積。如果病情不及時采取治療，累積的毒素會損害各種細(xì)胞和組織，就會導(dǎo)致上述生物素缺乏癥的體征和癥狀。

目前，基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過150種不同的BTD基因突變，且生物素酶缺乏癥是由常染色體隱性遺傳模式傳給下一代，所以，通過基因解碼咨詢后對父母進(jìn)行佳學(xué)基因解碼基因檢測，利用基因解碼技術(shù)分析與解讀基因信息，可以孕育健康的寶寶。

治療方案

通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，找到生物素酶缺乏癥的致病原因后，有的可采取口服生物素治療，除了口服生物素治療外，還患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的兒童可能需要藥物干預(yù)，治療發(fā)育遲緩以及痙攣等癥狀。先天性代謝缺陷引起的痙攣和肌張力障礙也可以通過對癥治療得到改善。佳學(xué)基因解碼基因檢測不僅可以幫助家長在了解自己的基因信息后生育健康的孩子，還可以起到篩查和預(yù)防疾病的作用，基因解碼利用獨特的技術(shù)給家庭帶來希望。