【佳學(xué)基因檢測】生物素酶缺乏癥可以做基因檢測嗎？

 Biotinidase deficiency的其他英文名字及中文名字

生物素酶缺乏癥(Biotinidase deficiency)的其他英文名稱和中文名稱包括:

英文名稱:

Biotinidase deficiency

Late-onset biotinidase deficiency

Partial biotinidase deficiency

Profound biotinidase deficiency

中文名稱:

生物素酶缺陷病

晚發(fā)型生物素酶缺乏癥

生物素酶部分缺陷癥

生物素biotinidase缺乏癥

生物素酶嚴重缺乏癥

 

 Biotinidase deficiency臨床征狀和表現(xiàn)有哪些？

生物素酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括: 發(fā)育遲緩 這是賊常見的表現(xiàn),多數(shù)患兒于出生后6-18個月時出現(xiàn),表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩。 肌張力低下 體格檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力減低,出現(xiàn)脫力等癥狀。 進行性腦功能退化 可表現(xiàn)為智力下降、精神運動發(fā)育停滯乃至退步,嚴重者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 皮膚病變 可見脫發(fā)、膿皰性皮炎、臉紅等癥狀。 視力損害 表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮導(dǎo)致的視力減退。 聽力損害 部分患者可伴中、高頻神經(jīng)性耳聾。 免疫功能缺陷 可表現(xiàn)重復(fù)感染、過敏反應(yīng)等。 代謝異常 血清生物素水平降低是典型改變。 臨床表現(xiàn)因個體差異較大,對于可疑患兒應(yīng)進行生物素酶活性分析和基因檢測以確診。

導(dǎo)致 Biotinidase deficiency發(fā)生的遺傳因素或者是基因突變有哪些？

Biotinidase缺乏癥是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致。以下是導(dǎo)致Biotinidase缺乏癥發(fā)生的遺傳因素或基因突變的一些例子： 1. BTD基因突變：Biotinidase缺乏癥通常由BTD基因的突變引起。BTD基因提供了編碼生物素酶的指令，該酶負責(zé)分解生物素。突變可能導(dǎo)致BTD基因無法正常工作，從而導(dǎo)致生物素酶的缺乏。 2. 隱性遺傳：Biotinidase缺乏癥通常是隱性遺傳的，這意味著一個人必須從兩個攜帶有BTD基因突變的父母那里繼承這種疾病。如果只從一個攜帶有BTD基因突變的父母那里繼承了一個突變的基因，那么這個人將是一個攜帶者，不會表現(xiàn)出癥狀。 3. 復(fù)合雜合體：有時，Biotinidase缺乏癥可能是由多個基因突變的復(fù)合雜合體引起的。這些復(fù)合雜合體可能會影響B(tài)TD基因的功能，導(dǎo)致生物素酶的缺乏。 需要注意的是，Biotinidase缺乏癥的遺傳因素和基因突變可能因個體而異。因此，具體的遺傳因素和基因突變可能會因個體而異。

還有哪些疾病在臨床上與 Biotinidase deficiency有相似或重疊之處？

與生物素酶缺乏癥在臨床表現(xiàn)上相似或存在重疊的其他疾病主要包括:

多重羧化酶缺乏癥(Multiple carboxylase deficiency) 這是一種類似的代謝性疾病,也導(dǎo)致生物素代謝異常,臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、視神經(jīng)萎縮、肌陣攣等。

霍爾特-奧蘭氏綜合征(Holt-Oram syndrome) 一種罕見的遺傳性心肌病,部分患者可出現(xiàn)生物素代謝異常。

丙酸血癥(Propionic acidemia) 這是一種有機酸代謝障礙疾病,臨床可出現(xiàn)代謝性酸中毒和發(fā)育遲緩。

多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis) 部分患者可出現(xiàn)輕度的生物素代謝異常。

苯丙酮尿癥(Phenylketonuria) 一些患者可合并生物素代謝異常。

乳酸癥(Lactic acidosis) 也可導(dǎo)致類似的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia) 嚴重的貧血也可以引起類似的臨床表現(xiàn)。

綜上所述,與生物素酶缺乏癥相似的疾病多為代謝異常病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病,需要詳細評估臨床表現(xiàn)并進行相應(yīng)的代謝檢測來鑒別診斷。

生物素酶缺乏癥可以做基因檢測嗎？

可以,生物素酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病,可以通過基因檢測來確診。

生物素酶缺乏癥的致病基因位于3p25.1-25.3,主要有BTD基因突變。BTD基因編碼生物素酶,這種酶可以催化生物素與蛋白質(zhì)的連接。當(dāng)BTD基因發(fā)生突變后,將導(dǎo)致生物素酶活性降低或喪失,不能有效利用食物中的生物素,從而出現(xiàn)臨床癥狀。

對于可疑患有生物素酶缺乏癥的患者,可以進行BTD基因測序來確診。如果發(fā)現(xiàn)明確的致病性突變,可以診斷為生物素酶缺乏癥。同時,也可以通過對患者父母的基因檢測,來判斷突變是否來自父母一方或雙方,進而判斷疾病的遺傳方式。

此外,通過基因檢測還可以判斷致病突變類型,預(yù)測疾病表型和嚴重程度,以及指導(dǎo)后續(xù)的治療方案。因此,對于臨床上可疑的生物素酶缺乏癥患者,進行BTD基因檢測具有重要的診斷意義

采用什么基因檢測策略可以對 Biotinidase deficiency進行快速的鑒別診斷，避免誤診為其他疾??？

對可疑生物素酶缺乏癥患者,可以采取以下策略進行基因檢測,以提高診斷的特異性和敏感性:

1. 進行生物素酶活性測定。血清生物素酶活性降低可以提示生物素酶缺乏癥。

2. 進行BTD基因檢測。這是明確診斷生物素酶缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)。檢測Strategy包括:

(1)先進行已知突變熱點的定點突變檢測,如c.1612C>T, c.1330G>C等。

(2)如果未發(fā)現(xiàn)熱點突變,再進行BTD基因全外顯子區(qū)域甚至全基因測序,尋找其他罕見致病突變。

3. 對父母進行攜帶者檢測,可以判斷突變來源,確定遺傳方式。 

4. 分析突變類型,定位于關(guān)鍵區(qū)域如酶活性中心等,可以判斷其致病性。

5. 綜合臨床表型進行解讀。例如晚發(fā)型表型提示可能為輕度突變。

6. 與新生兒篩查結(jié)果結(jié)合,明確診斷。

綜上,采用分步積極的基因檢測策略,不僅可以快速診斷,還可以判斷致病性,避免誤診為其他類似疾病,具有重要的指導(dǎo)意義。

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