概述:囊性纖維化是一種由基因引起的遺傳性疾病,其特征在于粘稠的粘液積累,損傷身體許多器官。囊性纖維化賊常見的癥狀和體征包括對呼吸系統(tǒng)的進(jìn)行性損傷和引起慢性消化系統(tǒng)疾病。
囊性纖維化可以引起多種疾病
粘液是潤滑和保護(hù)氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的內(nèi)層物質(zhì)。在患有囊性纖維化的人群中,身體會產(chǎn)生異常粘稠的粘液導(dǎo)致堵塞氣道,引起肺部呼吸和細(xì)菌感染,感染會引起慢性咳嗽,喘息和炎癥等嚴(yán)重問題。隨著時間推移,粘液的積聚和感染會造成有效性的肺損傷,形成瘢痕組織(纖維化)和囊腫。
大多數(shù)囊性纖維化患者也有消化系統(tǒng)的問題。一些受影響的嬰兒會有胎糞腸梗阻,出生后就發(fā)生腸梗阻。胰腺產(chǎn)生的胰島素,調(diào)節(jié)機體的血糖水平;產(chǎn)生的酶有助于消化食物。而在囊性纖維化患者中,粘液阻塞胰腺導(dǎo)管,導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生減少并阻止消化酶到達(dá)腸道以幫助消化,引起腹瀉,營養(yǎng)不良,生長不良,體重減輕。在青春期或成年期,可引起稱為囊性纖維化相關(guān)性糖尿病(CFRDM)。
囊性纖維化患者還會導(dǎo)致呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的健康問題。囊性纖維化曾經(jīng)被認(rèn)為是一種致命的兒童疾??;大多數(shù)男性囊性纖維化的患者由于粘液阻塞了輸卵管導(dǎo)致不育;而患有囊性纖維化的女性其生殖能力也會受到影響。
為什么會得囊性纖維化?——基因突變
基因解碼研究表明:CFTR基因突變會導(dǎo)致囊性纖維化。CFTR基因編碼氯離子進(jìn)出細(xì)胞的信號通道。而氯化物是氯化鈉的一個組成部分,是汗液中的常見鹽,并且氯化物在細(xì)胞中也具有重要的功能:例如,氯離子有助于調(diào)控組織中水的移動,而這是生產(chǎn)薄而自由流動的粘液所必需的。
CFTR基因突變會破壞氯化物信號通道,導(dǎo)致肺,胰腺和其他器官產(chǎn)生非常粘稠的粘液,阻塞氣道和各種導(dǎo)管,引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。
值得注意的是,可以引起囊性纖維化的基因不只有CFTR,其他基因和環(huán)境因素也導(dǎo)致疾病的發(fā)生。例如,CFTR以外的基因突變會使得有些囊性纖維化患者的病情更加嚴(yán)重。在佳學(xué)基因建立的《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》庫中記錄了眾多與囊性纖維化相關(guān)的基因,這也是為什么在做囊性纖維化致病基因鑒定基因檢測基因解碼時,更多的基因檢測對于找到疾病的原因更有價值和意義。
囊性纖維化基因檢測價值
由于囊性纖維化是屬于常染色體隱性遺傳,佳學(xué)基因指出,這意味著每個細(xì)胞中的兩個基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個突變的致病基因的,但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀,這也是為什么父母沒病而孩子卻帶病的原因。
值得高興的是,囊性纖維化早期發(fā)現(xiàn)可以通過改善治療方法,得到及時治療與控制,囊性纖維化的患者也可健康生活。這也是正確基因檢測基因解碼的價值所在,越早進(jìn)行基因檢測和基因解碼分析,明確疾病風(fēng)險,早發(fā)現(xiàn)早治療,為健康成功保駕護(hù)航!