【佳學基因檢測】肢端一胼胝體綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

肢端一胼胝體綜合征是英文疾病名稱Acrocallosal syndrome的中文翻譯，肢端-胼胝體綜合征是一種罕見的疾病，其特點是大腦異常，稱為胼胝體發(fā)育不全，多指畸形，以及面部特征獨特。這種疾病的癥狀和體征在出生時就出現(xiàn)了，其嚴重程度在受影響的個體中差別很大。

什么樣的人應當做肢端一胼胝體綜合征基因解碼、基因檢測？

胼胝體發(fā)育不全是因為連接左右腦的組織(胼胝體)在出生前發(fā)育的早期未能正常形成。其他的大腦異常，包括腦組織大囊腫的生長，也被報道存在于肢端胼胝體綜合癥患者身上。與這種情況有關的大腦結構變化導致發(fā)育遲緩和智力殘疾，這通常是中等到嚴重的患者癥狀。一些受影響的人也會有癲癇發(fā)作。

多指畸形在肢端綜合癥患者中很常見。多余的手指可以為指趾多指，，也可以為指趾前多指。有些受影響的人的手指或腳趾之間也有蹼狀或融合的皮膚(并指)。

肢端-胼胝體綜合癥患者面部特征的特點包括寬間距的眼睛(末梢神經過敏)和高突出的前額。許多受影響的個體也有巨頭畸形。

肢端一胼胝體綜合征常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 影像診斷
• 遺傳咨詢
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肢端一胼胝體綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肢端一胼胝體綜合征的致病基因。致病基因的突變可導致肢端-胼胝體綜合征。另一種基因致病基因突變也會導致這種紊亂。然而，這些體征和癥狀與格萊格頭多指綜合征(Greig cephalopolydactyly syndrome)的類似疾病的體征和癥狀明顯重疊，因此，由格萊格基因突變引起的肢端胼胝體綜合征有時被認為是這種情況的嚴重表現(xiàn)。

致病基因產生的蛋白質在許多組織和器官在出生前形成中起著關鍵作用。這些蛋白質是一種叫做超音Hedgehog信號通路的化學信號通路的一部分。這一途徑與細胞生長、細胞特化以及大腦和四肢等結構的生長模式有關。

致病基因的突變被認為會損害超音Hedgehog基因信號，這對出生之前的發(fā)育有廣泛的影響。這些基因在大腦和肢體結構上的作用可能有助于解釋為什么突變導致胼胝體、多趾畸形和其他肢端綜合征的特征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，當肢端-胼胝體綜合征是由K**基因突變引起時，它以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

由于G***基因突變而導致的肢端胼胝體綜合征被認為是常染色體顯性的，這意味著每個細胞中改變的基因的一個拷貝就足以引起紊亂。這種情況來源于在生殖細胞(卵子或精子)形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新基因突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

肢端一胼胝體綜合征基因解碼可以區(qū)分：

肢端一胼胝體綜合征的其他名字

• ACL
• 趾重復，指后多指，胼胝體缺失
• Schinzel acrocallosal綜合癥
• Schinzel綜合癥1型
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