【佳學基因檢測】伯倫綜合征（Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術
作者：基因解碼專家
時間：2024-07-14 11:21
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伯倫綜合征是英文疾病名稱Beuren syndrome的中文翻譯。它又叫做威廉姆斯綜合征是英文病名Williams syndrome、小精靈面容綜合征（elfin facies syndrome）、主動脈瓣上狹窄癥候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）等。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認知障礙，但是對他人感興趣，性格外向。通守音樂、口語和重復活動可獲得學習上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和

【佳學基因檢測】伯倫綜合征（Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

伯倫綜合征是英文疾病名稱Beuren syndrome的中文翻譯。它又叫做威廉姆斯綜合征是英文病名Williams syndrome、小精靈面容綜合征（elfin facies syndrome）、主動脈瓣上狹窄癥候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）等。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認知障礙，但是對他人感興趣，性格外向。通守音樂、口語和重復活動可獲得學習上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和眼睛等。

什么樣的人應當做伯倫綜合征基因解碼、基因檢測？

伯倫綜合癥是一種影響身體許多部位的發(fā)育障礙。這種情況的特點是輕度至中度智力障礙或?qū)W習問題，獨特的人格特征，獨特的面部特征以及心臟和血管（心血管）問題。伯倫綜合癥患者通常難以進行視覺空間任務，例如繪畫、拼圖等，但他們在口語，音樂和通過重復進行學習（死記硬背）方面表現(xiàn)良好。受影響的個人具有外向，熱情的個性，對他人極度感興趣。注意力缺陷障礙（ADD），焦慮癥和恐懼癥在患有這種疾病的人中很常見。威廉姆斯綜合征的幼兒具有獨特的面部特征，包括寬闊的額頭，短鼻尖，寬鼻頭，豐滿的臉頰，寬嘴巴、厚嘴唇。許多受影響的人存在牙齒問題，例如牙齒小，間隔大，彎曲或缺失。在年齡較大的兒童和成年人中，臉部看起來更長，更憔悴。威廉姆斯綜合征患者常發(fā)生一種叫做主動脈瓣上狹窄的心血管疾病。主動脈瓣上狹窄是將血液從心臟輸送到身體其他部位（主動脈）的大血管的狹窄部位。如果這種情況沒有得到治療，主動脈縮窄會導致呼吸急促，胸痛和心力衰竭。威廉斯綜合征患者也存在心臟和血管的其他問題，包括高血壓（高血壓）。伯倫綜合征的其他癥狀包括結締組織異常（支持身體關節(jié)和器官的組織），如關節(jié)問題和皮膚松軟松弛。受影響的人還可能在嬰兒時期血液中鈣水平升高（高鈣血癥），發(fā)育遲緩，動作不協(xié)調(diào)和身材矮小。也存在眼睛和視力，消化道和泌尿系統(tǒng)的問題。

伯倫綜合征常規(guī)臨床檢查

心理行為分析
五官檢查
內(nèi)臟超聲檢查

伯倫綜合征基因解碼

致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起伯倫斯綜合征的致病基因。伯倫綜合征是由人體的7號染色體特定區(qū)域的基因缺失引起的。缺失的區(qū)域包括26至28個基因，基因解碼發(fā)現(xiàn)這些基因中的幾個基因的缺失導致這種疾病的特征。C***2，E**，G***I，G*****D1和L***1是伯倫綜合征患者中典型缺失的基因。基因解碼發(fā)現(xiàn)，E**基因的缺失與結締組織異常和心血管疾?。ㄓ绕涫前昴ど现鲃用}瓣狹窄）有關?；蚪獯a表明C***2，G***I，G*****D1，L***1以及其他基因的缺失可能有助于解釋視覺空間任務，獨特的行為特征以及伯倫綜合征患者的其他認知困難。 G*****D1基因的丟失也可能導致與這種情況有關的獨特的面部特征?；蚪獯a認為：7號染色體上N**1基因的存在與否與伯倫綜合征患者發(fā)生高血壓的風險有關。當N**1基因被包括在被刪除的基因中時，患者不太可能患高血壓。因此，這個基因的喪失似乎是一個保護因素。N**1基因未被刪除的伯倫綜合征患者發(fā)生高血壓的風險較高。

遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，伯倫綜合征是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個等位基因中任意一個拷貝突變或缺失足以導致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列，受影響家長的突變或缺失。另外一些病例是發(fā)育過程中的新發(fā)突變，或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的，它們在生殖細胞（卵或精子）形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機發(fā)生。通過佳學基因解碼可以明確這些。