【佳學(xué)基因檢測(cè)】鑲嵌型異倍體小腦綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

鑲嵌型異倍體小腦綜合征是英文mosaic varigaged aneuploidy micocephaly syndrome的中文翻譯，它又叫做鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征、MVA綜合征和Warburton-Anyane-Yeboa syndrome。這一疾病是由體內(nèi)部分細(xì)胞的染色體呈現(xiàn)出非整倍性，從而使患者呈現(xiàn)出各不相同的病征。這一疾病有三種形式，其中一型是出生前、出生后生長(zhǎng)緩慢，小頭，面部特征異常；二型頭部正常，三型具有高的腎母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

鑲嵌型異倍體小腦綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，身體中的一些細(xì)胞具有異常數(shù)量的染色體，而不是通常的46條染色體，稱(chēng)為非整倍體。賊常見(jiàn)的情況是，細(xì)胞有一個(gè)額外的染色體，稱(chēng)為三體，或缺少染色體，稱(chēng)為單體。在MVA綜合征中，一些細(xì)胞是非整倍體，而其他細(xì)胞是正常數(shù)量的染色體，這叫做鑲嵌現(xiàn)象。通常，受影響個(gè)體中至少有四分之一的細(xì)胞染色體數(shù)量異常。由于異常細(xì)胞中額外或缺失的染色體不同，所以非整倍性被描述為雜色的。

在鑲嵌型異倍體小腦綜合征中，出生前增長(zhǎng)緩慢（宮內(nèi)生長(zhǎng)受限）。出生后，患者繼續(xù)以較慢的速度增長(zhǎng)，并且身高矮于平均水平。另外，它們通常具有非常小的頭部（小頭畸形）。 鑲嵌型異倍體小腦綜合征的另一個(gè)常見(jiàn)特征是兒童患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。在患者賊頻繁發(fā)生的癌癥包括被稱(chēng)為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌癥，一種稱(chēng)為腎母細(xì)胞瘤的腎癌，以及稱(chēng)為白血病的血液癌癥。

較少見(jiàn)的是，鑲嵌型異倍體小腦綜合征患者眼睛異?；蛴歇?dú)特的面部特征，如寬闊的鼻梁和低位耳朵。一些患者有腦部異常，其中賊常見(jiàn)的稱(chēng)為Dandy-Walker畸形。 鑲嵌型異倍體小腦綜合征患者也可能出現(xiàn)智力殘疾，癲癇發(fā)作和其他健康問(wèn)題。

至少有三種類(lèi)型的鑲嵌型異倍體小腦綜合征，每種都有不同的基因原因。類(lèi)型1是賊常見(jiàn)的，并顯示上述經(jīng)典體征和癥狀。類(lèi)型2似乎與類(lèi)型1略有不同的體征和癥狀，盡管患者數(shù)量很少，難以確定其特征。 2型鑲嵌型異倍體小腦綜合征患者出生前后生長(zhǎng)緩慢，但是他們的頭部大小通常是正常的。一些鑲嵌型異倍體小腦綜合征2型患者手臂異常短。 2型鑲嵌型異倍體小腦綜合征患者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)正常，沒(méi)有增加。鑲嵌型異倍體小腦綜合征的另一種形式的特征是Wilms腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。具有這種形式的個(gè)體具有典型的MVA綜合征1型的其他體征和癥狀。

鑲嵌型異倍體小腦綜合征常規(guī)臨床檢查

• 身體發(fā)育檢查
• 五官檢查
• 染色體核型分析

鑲嵌型異倍體小腦綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起鑲嵌型異倍體小腦綜合征的基因。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因有多個(gè)，其中B**基因突變導(dǎo)致鑲嵌型異倍體小腦綜合征征1型，C***基因突變導(dǎo)致MVA綜合征2型，而T***基因突變導(dǎo)致鑲嵌型異倍體小腦綜合征的其他形式。有些鑲嵌型異倍體小腦綜合征患者在這些基因中沒(méi)有突變，其他基因的突變是疾病發(fā)生的致病基因。由B***，C***和T***編碼控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的正確分離中起作用。在細(xì)胞分裂之前，所有的染色體進(jìn)行復(fù)制。為了幫助將染色體平等地分配到兩個(gè)新細(xì)胞中，紡錘體微管結(jié)合到染色體并將每個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝拉到細(xì)胞的兩側(cè)。然后細(xì)胞分裂，每個(gè)新細(xì)胞都有一套完整的染色體。 C****蛋白有助于組織和穩(wěn)定紡錘體微管。由B****基因產(chǎn)生的蛋白和T***蛋白幫助盡力做到復(fù)制的染色體的每個(gè)拷貝附著于紡錘體微管。如果有沒(méi)有結(jié)合的染色體，它們阻止細(xì)胞分裂。B***基因突變減少具有正常功能的B****蛋白，并且T****基因突變導(dǎo)致細(xì)胞中缺少T****蛋白。如果沒(méi)有B****或T****，即使不是所有染色體都附著在紡錘體微管上，細(xì)胞分裂也可以繼續(xù)進(jìn)行。由此產(chǎn)生的染色體分發(fā)錯(cuò)誤通常會(huì)導(dǎo)致引起鑲嵌型異倍體小腦綜合征的非整倍性。 （有些T****基因突變的人有染色體異常，表明染色體分配分離存在問(wèn)題，但不會(huì)產(chǎn)生非整倍體，這些人確實(shí)有鑲嵌型異倍體小腦綜合征的其他體征和癥狀。）基因解碼表明，延遲細(xì)胞分裂的過(guò)程直到合適的時(shí)間的機(jī)制受到損害是鑲嵌型異倍體小腦綜合征中癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加的內(nèi)在原因?；蚪獯a認(rèn)為C****基因突變減少細(xì)胞中具有正常功能的C****蛋白的量。紡錘體微管組織產(chǎn)生障礙阻止細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的正常分離，導(dǎo)致非整倍性。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，鑲嵌型異倍體小腦綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當(dāng)兩個(gè)等位基因中的每一個(gè)都發(fā)生突變時(shí)，人體才會(huì)患病。只攜帶一個(gè)致病基因拷貝的父母，通常不顯示病癥的體征和癥狀。具有1型鑲嵌型異倍體小腦綜合征的個(gè)體的父母在B***基因的一個(gè)拷貝中具有突變，可能過(guò)早染色單體分離。 盡管這些個(gè)體具有染色體異常，表明細(xì)胞分裂過(guò)程中正常染色體分離的困難，但受影響的個(gè)體通常沒(méi)有與該性狀相關(guān)的健康問(wèn)題。

鑲嵌型異倍體小腦綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 身材矮小
• 腎母細(xì)胞瘤
• 血癌
• 面部畸形
• 橫紋肌肉瘤
• 小腦畸形

鑲嵌型異倍體小腦綜合征的其他名字

• 鑲嵌型異倍體小腦綜合征（mosaic variegated aneuplody microcephaly syndrome）
• MVA綜合征（MVA syndrome）
• Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
• 鑲嵌型異倍體綜合征（mosaic variegated aneuplody syndrome）

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