【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)眼癥-并指畸形基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
無(wú)眼癥-并指畸形是英文疾病名稱anophthalmia-syndactyly的中文翻譯。一種眼睛,手和腳畸形疾病。疾病在出生時(shí)就有。眼睛眼球缺損,或者小眼球。賊常見(jiàn)的手足畸形是手指或腳趾缺失(少指畸形)。其他常見(jiàn)的畸形包括手指或腳趾融合在一起(聯(lián)合)或額外的手指或腳趾(多指)。有獨(dú)特的面部特征,如唇裂、腭裂或智力障礙。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)眼癥-并指畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
無(wú)眼癥-并指畸形是一種導(dǎo)致眼睛、手和腳畸形的癥狀。這種疾病表征在出生時(shí)就存在。眼睛通常缺失或嚴(yán)重發(fā)育不全(眼球缺損),或者異常?。ㄐ⊙矍颍?。通常兩只眼睛都會(huì)受到類似的影響,但是如果只有一只眼睛很小或缺失,另一只眼睛可能會(huì)有結(jié)構(gòu)上的缺陷,如有間隙或缺損。無(wú)眼癥-并指畸形中賊常見(jiàn)的手足畸形是手指或腳趾缺失(少指畸形)。其他常見(jiàn)的畸形包括手指或腳趾融合在一起(并指畸形)或額外的手指或腳趾(多指)。這些骨骼畸形通常是肢端畸形,這意味著它們發(fā)生在遠(yuǎn)離身體中心的骨骼中。還可能發(fā)生其他骨骼異常,如胳膊、腿的長(zhǎng)骨或脊柱骨(椎骨)異常。患者可能具有獨(dú)特的面部特征,如嘴唇有開(kāi)口(唇裂),在嘴頂(腭裂)有或沒(méi)有開(kāi)口,或智力障礙。
無(wú)眼癥-并指畸形常規(guī)臨床檢查
- 五官檢查
無(wú)眼癥-并指畸形基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生無(wú)眼癥-并指畸形的致病基因。其中的一個(gè)基因,在正常情況下,編碼控制產(chǎn)生分泌型模塊化鈣結(jié)合蛋白1。這種蛋白質(zhì)存在于基底膜中,基底膜是片狀結(jié)構(gòu),為很多組織細(xì)胞提供支持,在胚胎發(fā)育過(guò)程中使得這些細(xì)胞相互結(jié)合在一起。 這個(gè)蛋白質(zhì),可以結(jié)合許多不同的蛋白質(zhì),可以結(jié)合生長(zhǎng)因子,刺激整個(gè)身體組織的生長(zhǎng)和發(fā)育。這些生長(zhǎng)因子在骨骼形成,肢體形狀的形成以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。這一蛋白質(zhì)還可以促進(jìn)骨骼形成細(xì)胞(稱為成骨細(xì)胞)的成熟和分化。當(dāng)這個(gè)基因突變只能合成無(wú)功能的蛋白時(shí),會(huì)破壞生長(zhǎng)因子信號(hào)傳導(dǎo),這會(huì)損害骨骼、四肢和眼睛的正常發(fā)育。這些變化是瓦登伯格無(wú)眼綜合征中眼球缺失和骨骼畸形的內(nèi)在基礎(chǔ)?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),還有基他基因可以導(dǎo)致這樣的疾病,普通基因檢測(cè)無(wú)法發(fā)現(xiàn)。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),無(wú)眼癥-并指畸形采用常染色體隱性模式遺傳,這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
無(wú)眼癥-并指畸形基因解碼可以區(qū)分:
- 眼球畸形
- 唇腭裂
- 并指畸形
- 少指畸形
無(wú)眼癥-并指畸形其他名字
- 無(wú)眼癥-并指畸形
- 無(wú)眼-瓦登伯格綜合征
- 無(wú)眼-肢骨異常綜合征
- 無(wú)眼伴肢骨異常
- 小眼伴肢骨異常
- OAS
- 眼睛肢端綜合征
- 并指無(wú)眼綜合征
- 瓦登伯格無(wú)眼綜合征
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