【佳學基因檢測】原發(fā)性戊糖尿癥(Essential pentosuria)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
原發(fā)性戊糖尿癥是英文疾病名稱Essential pentosuria的中文翻譯。原發(fā)性戊糖尿癥的特點是尿中稱L-木酮糖的濃度過高。之所以如此命名是因為L-木酮糖是一種叫做戊糖的糖。盡管尿中糖過量,患者不會健康問題。
什么樣的人應當做原發(fā)性戊糖尿癥基因解碼、基因檢測?
尿中戊糖濃度過高。
原發(fā)性戊糖尿癥常規(guī)臨床檢查
- 尿中戊糖濃度
原發(fā)性戊糖尿癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生原發(fā)性戊糖尿的基因突變或者基因序列變化。這一基因編碼控制產(chǎn)生一種叫做二羰基L-木酮糖還原酶(DCXR)的蛋白質,它在體內發(fā)揮多種作用。其功能之一是進行化學反應,將稱為L-木酮糖的糖轉化為木糖醇分子。這個反應是一個過程中的一個步驟,通過這一過程,身體可以使用糖提供能量。基因突變,導致這一蛋白缺乏。如果沒有這種蛋白質,L-木糖不能轉化為木糖醇,過量的糖通過尿液釋放。雖然戊糖尿癥是由基因突變引起的,但有些人如果吃過量的L-木酮糖或另一種叫做L-阿拉伯糖的戊糖,就會產(chǎn)生非遺傳形式的戊糖尿癥。如果飲食改變飲食,這種狀況就會消失,被稱為消化性戊糖尿癥。研究表明,一些藥物也能引起一種暫時性戊糖尿,稱為藥物引起的戊糖尿癥。這些非遺傳形式的疾病也不會引起任何健康問題。。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,原發(fā)性戊糖尿癥采用常染色體隱性模式遺傳,這意味著兩個基因人體細胞中兩個拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個拷貝的突變基因,但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
原發(fā)性戊糖尿癥基因解碼可以區(qū)分:
- 消化性戊糖尿癥
- 藥物性戊糖尿癥
- 原發(fā)性戊糖尿癥
原發(fā)性戊糖尿癥其他名字
- 左旋木酮糖尿癥
- 原發(fā)性良性戊糖尿癥
- L-木酮糖還原酶缺乏癥
- L-木酮糖尿癥
- 戊糖尿癥
- 木糖醇脫氫酶缺乏癥
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(責任編輯:佳學基因)