【佳學(xué)基因檢測(cè)】無過氧化氫酶血癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

無過氧化氫酶血癥是英文Acatalasemia的中文翻譯。無過氧化氫酶血癥是一種表現(xiàn)為過氧化氫酶水平極低的病癥。許多患者沒有任何與病情有關(guān)的健康問題，多是因?yàn)槠渌彝コ蓡T出現(xiàn)癥狀才并被診斷出患有這種疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無過氧化氫酶血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

無過氧化氫酶血癥患者出現(xiàn)口腔潰瘍，導(dǎo)致軟組織(壞疽)死亡。當(dāng)口腔潰瘍和壞疽與無過氧化氫酶血癥同時(shí)發(fā)生，這種情況被稱為高原病。這些并發(fā)癥在近年來的無過氧化氫酶血癥病例中很少出現(xiàn)，可能是由于現(xiàn)在口腔衛(wèi)生的改善。

患有無過氧化氫酶血癥的人患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加，而2型糖尿病是賊常見的糖尿病。

無過氧化氫酶血癥常規(guī)臨床檢查

• 診斷測(cè)試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
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無過氧化氫酶血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致無過氧化氫酶血癥。致病基因突變會(huì)導(dǎo)致無過氧化氫酶血癥。這個(gè)基因提供了制造過氧化氫酶的指令，過氧化氫可以分解成氧和水。過氧化氫是通過細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生的。在低水平上，它參與了幾個(gè)化學(xué)信號(hào)通路，但在高水平上，它對(duì)細(xì)胞是有毒的。如果過氧化氫沒有被過氧化氫酶分解，額外的反應(yīng)將它轉(zhuǎn)化為一種叫做活性氧的化合物，這種化合物會(huì)破壞DNA、蛋白質(zhì)和細(xì)胞膜。

致病基因的突變大大降低了過氧化氫酶的活性。這種酶的缺乏可以使過氧化氫在某些細(xì)胞中積累到有毒水平。例如，細(xì)菌在口腔中產(chǎn)生的過氧化氫會(huì)積聚在軟組織中，破壞軟組織，導(dǎo)致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損害胰腺細(xì)胞，胰腺釋放一種叫做胰島素的激素，有助于控制血糖。功能不全的beta細(xì)胞被認(rèn)為是無過氧化氫酶血癥患者罹患2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)增加的原因。目前還不清楚為什么有些人在失去過氧化氫酶活性時(shí)沒有健康問題。

許多過氧化氫酶活性降低的致病基因不明。佳學(xué)基因認(rèn)為，其他遺傳和環(huán)境因素也會(huì)影響過氧化氫酶的活性。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，無過氧化氫酶血癥具有常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中致病基因的兩個(gè)副本都有突變。當(dāng)基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生改變時(shí)，過氧化氫酶的活性降低到正常水平的10%以下。

當(dāng)致病基因的兩個(gè)拷貝中只有一個(gè)有突變時(shí)，過氧化氫酶的活性降低了大約一半。過氧化氫酶活性的減少通常被稱為低過氧化氫血癥和貧血一樣，低過氧化氫血癥通常不會(huì)引起任何健康問題。
 

無過氧化氫酶血癥基因解碼可以區(qū)分：

貧血
 

無過氧化氫酶血癥其他名字

• 過氧化氫酶缺乏癥
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