【佳學基因檢測】先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
先天性雙側(cè)輸精管缺如是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻譯。是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因。該病早在18世紀中葉就已發(fā)現(xiàn)，但由于診斷手段的局限，直到20世紀前半葉，全世界僅報道25例。其后，隨著男性不育診治技術(shù)的提高，病例報道不斷增加。從1985年至今，國內(nèi)外陸續(xù)報道病例及治療研究已近170余例。盡管如此，該病的病因仍未闡明。近10余年來，隨著對該病病因?qū)W探討的逐漸深入，輸精管缺如與囊性纖維化病(cystic fibrosis，CF)的關(guān)系得到廣泛關(guān)注，對后者的深入研究使先天性輸精管缺如的分子生物學基礎得到了初步的揭示。
什么樣的人應當做先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼、基因檢測？
先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統(tǒng)的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關(guān)，如曾發(fā)現(xiàn)該病在一些家族中有聚集現(xiàn)象，而發(fā)現(xiàn)囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關(guān)則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據(jù)，自20世紀80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學研究取得了重大進展，對該病與先天性輸精管缺如關(guān)系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎得到了初步闡明。
在對囊性纖維化病的研究中發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)男性患者均因先天性輸精管缺如而不育，這表明該基因的突變與輸精管發(fā)育異常密切有關(guān)。雙側(cè)輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精，陰囊觸診精索內(nèi)捫及不到輸精管，單側(cè)輸精管缺如由于對側(cè)睪丸輸精管正常，可不影響正常生育，故不必治療，重復輸精管畸形無臨床癥狀，性生活正常，多在陰囊探查手術(shù)中被發(fā)現(xiàn)。
先天性雙側(cè)輸精管缺如常規(guī)臨床檢查
- 睪丸組織檢查
-
影像學檢查 B超，CT，MRI等
先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致先天性雙側(cè)輸精管缺如。致病基因突變導致先天性雙側(cè)輸精管缺如，這個基因的突變也會導致囊性纖維化。當致病基因突變發(fā)生先天性雙側(cè)輸精管缺如時，它被認為是非典型囊性纖維化的一種形式。
由致病基因制成的蛋白質(zhì)形成通道，其將稱為氯離子的帶負電荷的粒子輸入和輸出細胞。氯離子的流動有助于控制組織中水的運動，這對于產(chǎn)生自由流動的稀疏粘液是必需的。粘液是潤滑和保護呼吸道，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的襯里的光滑物質(zhì)。
致病基因中的突變破壞了氯通道的功能，阻止它們調(diào)節(jié)氯離子和水流過細胞膜。結(jié)果，男性生殖道中的細胞產(chǎn)生異常厚且粘稠的粘液。這種粘液阻塞了輸精管的形成，導致它們在出生前惡化。在致病基因沒有突變的先天性雙側(cè)輸精管缺如的情況下，這種情況的原因通常是未知的。有些病例與尿道其他結(jié)構(gòu)問題有關(guān)。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，先天性雙側(cè)輸精管缺如是以常染色體隱性模式遺傳的。 這種遺傳模式意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有一個突變。 患有這種疾病的男性選擇通過輔助生育，這樣會使孩子增加患囊性纖維化的風險。 如果先天性輸精管缺如不是由致病基因突變引起的，則患囊性纖維化患兒的風險不會增加。
先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼可以區(qū)分：
先天性雙側(cè)輸精管缺如的其他名字
- 沒有輸精管
- VASA缺乏
- CAVD
- CBAVD
- 先天性輸精管缺乏癥
- 先天性輸精管畸形
- 先天性雙側(cè)輸精管缺失
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(責任編輯：佳學基因)
