【佳學基因檢測】慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
慢性肉芽腫是英文Chronic granulomatous disease的中文翻譯。慢性肉芽腫性疾病(CGD)是一種原發(fā)性免疫缺陷癥,是體內吞噬細胞(嗜中性粒細胞,單核細胞,巨噬細胞和嗜酸性粒細胞)殺死細菌和真菌的功能受損引起的。 CGD的特征是嚴重而又反反復的細菌和真菌感染,炎癥反應失調,導致肉芽腫形成和其他炎性病癥如結腸炎。感染通常發(fā)生在肺部(肺炎),淋巴結(淋巴結炎),肝臟(膿腫),骨骼(骨髓炎)和皮膚(膿腫或蜂窩織炎)。肉芽腫通常涉及泌尿生殖系統(tǒng)(膀胱)和胃腸道(賊初通常是幽門,然后是食管,空腸,回腸,盲腸,直腸和直腸周圍區(qū)域)。男性患者還有可能患有McLeod神經(jīng)棘紅細胞增多癥。這是一種基因病,而不是環(huán)境細菌感染為主要原因的疾病。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)病因后,采用抗菌預防和治療,可以避免悲劇的發(fā)生。疾病常在5歲前發(fā)生。
什么樣的人應當做慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測?
對于具有以下臨床特征和實驗室檢測結果的個體(通常是兒童),應懷疑慢性肉芽腫性疾?。–GD):
- 兒童生長遲緩;
- 自發(fā)性、反復性感染,包括肺部(肺炎),淋巴結(淋巴結炎),肝臟(膿腫),骨骼(骨髓炎)和皮膚(膿腫或蜂窩組織炎),特別是自發(fā)發(fā)生的嚴重或反復性細菌感染。通過微生物檢測確定感染原因有助于確定CGD的可能性,因為CGD的感染微生物特點明顯、有限。
- 肉芽腫,特別是泌尿生殖器(膀胱)和胃腸道(賊初是幽門,后來是食道,空腸,回腸,盲腸,直腸和直腸)
- 結腸炎:排便頻繁,腸道瘺管或裂隙,在一些病人中,這是先進表征。
- 傷口愈合異常引起的過度造粒,這可能導致傷口裂開和口裂,引起二度愈合
慢性肉芽腫的常規(guī)臨床檢查
- 二氫羅丹明(DHR)測試
- 硝基藍四唑(NBT)測試
慢性肉芽腫基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致慢性肉芽腫。通過基因解碼已經(jīng)確定至少五個基因的基因突變可引起慢性肉芽腫性疾病。有五種類型的這種疾病是由所涉及的基因區(qū)分的。由受影響的基因產(chǎn)生的蛋白質是稱為NADPH氧化酶的酶復合物的部分(亞基),其在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用。具體而言,NADPH氧化酶主要在稱為吞噬細胞的免疫系統(tǒng)細胞中有活性。這些細胞捕獲并摧毀外來入侵者,如細菌和真菌。在吞噬細胞內,NADPH氧化酶參與稱為超氧化物的有毒分子的產(chǎn)生。超氧化物被用來產(chǎn)生其他有毒物質,它們在殺死外來入侵者和防止它們在體內繁殖并導致疾病方面發(fā)揮作用。 NADPH氧化酶也被認為可以調節(jié)稱為嗜中性粒細胞的免疫細胞的活性。這些細胞在調節(jié)炎癥反應中發(fā)揮作用以優(yōu)化愈合并減少對身體的傷害。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,慢性肉芽腫以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下,致病基因位于X染色體上,X是兩條性染色體之一。在男性,只有一個X染色體,一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。女性有兩條X染色體,基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。因為女性不太可能具有兩個這種基因的突變形式,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。
慢性肉芽腫基因解碼可以區(qū)分:
- 感染
- 發(fā)育不良
- 免疫缺陷綜合征
慢性肉芽腫的其他名字
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常染色體隱性慢性肉芽腫性病
- CGD
- 慢性肉芽腫病
- X連鎖慢性肉芽腫病
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(責任編輯:佳學基因)