【佳學(xué)基因檢測】布魯頓型無丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

布魯頓型無丙種球蛋白血癥是英文 Bruton agammaglobulinemia中文翻譯。這是一種基因病。由于人體一類基因序列的變化導(dǎo)致體內(nèi)B細胞數(shù)量減少，無法合成生成抗抗細菌感染的免疫球蛋白。嬰幼兒在剛出生時正常，容易引起家長和大夫的忽視，隨后不斷反復(fù)感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的發(fā)生。通過致病基因鑒定基因解碼，找到病因后，可以進行有效治療。該病有多種翻譯方式，包括無丙種球蛋白血癥，先天性無γ-球蛋白血癥等。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯頓型無丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

布魯頓型無丙種球蛋白血癥是一種免疫系統(tǒng)疾病，所有患者幾乎均是男性?；颊叩难悍治鼋Y(jié)果顯示B細胞數(shù)量極低。B細胞是一種重要的免疫細胞，它幫助身體抵抗感染。成熟的B細胞可以產(chǎn)生一種叫做抗體的蛋白質(zhì)，又叫做免疫球蛋白。抗體可以結(jié)合在侵入體內(nèi)的物質(zhì)和細菌，將它們做上標(biāo)記，以便于身體攻擊和消滅他們?；加胁剪旑D型無丙種球蛋白血癥的人，因體內(nèi)無法制造抗體，而極易受到感染。

患者在出生后的前兩個月，仍然受到來自母親的抗體的保護，通常是健康的。但是，在這以后，母體抗體從體內(nèi)清除，開始反反復(fù)生感染。感染后，需要較長時間才能好轉(zhuǎn)，即使在使用抗生素藥物，患者仍會再次發(fā)生感染。賊常見的感染發(fā)生在肺部，引起肺炎和支氣管炎、耳朵（中耳炎）、眼睛（結(jié)膜炎）和鼻竇感染（竇炎）。引起慢性腹瀉的感染也是常見的。反復(fù)感染可導(dǎo)致器官損害。患者的感染可發(fā)展至致命的狀態(tài)。但是，患者并不容易受到病毒的感染。極早發(fā)現(xiàn)病因，采用抗體治療，可以避免感 染，提高患者生活質(zhì)量。
 

布魯頓型無丙種球蛋白血癥的常規(guī)臨床檢查

1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.在循環(huán)中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應(yīng)極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數(shù)值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。

7.淋巴結(jié)及扁桃體活檢發(fā)現(xiàn)缺乏生發(fā)中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。
 

布魯頓型無丙種球蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，多種基因序列變化會導(dǎo)致布魯頓型無丙種球蛋白血癥的發(fā)生。其中的一個基因序列位于X染色體q21.3—22。它編碼一個非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員。當(dāng)這一個基因序列出現(xiàn)不同形式的基因變化時，人體不能指導(dǎo)合成這種對B細胞的發(fā)育起著至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì)，人體不同產(chǎn)生抗體。因為沒有抗體，人體不能識別、抵抗侵入人體的外來物質(zhì)，對細菌的感染沒有抵抗力，導(dǎo)致人體反復(fù)感染。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，布魯頓型無丙種球蛋白血癥是X連鎖隱性遺傳。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常，在沒有基因解碼的情況下，也可能生育帶病的男孩，并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過布魯頓型無丙種球蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼在婚前進行基因解碼，可以避免病孩的出生，阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后，進行布魯頓型無丙種球蛋白血癥可以在悲劇發(fā)生前正確知道X-連鎖無丙種球蛋白血癥的發(fā)生情況，采用目前證明有效的治療方案，盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進行布魯頓型無丙種球蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼，還可以及早準(zhǔn)備通過基因矯正實現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
 

布魯頓型無丙種球蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥

血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數(shù)正常。淋巴結(jié)活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復(fù)合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9個月月齡嬰兒

血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA。

3.不同形式的免疫缺陷疾病

布魯頓型無丙種球蛋白血癥基因解碼的其他名字

• X-連鎖無丙種球蛋白血癥、無γ-球蛋白血癥
• Bruton(布魯頓）型無γ-球蛋白血癥
• 先天性無丙種球蛋白血癥
• 低丙種球蛋白血癥、低無γ-球蛋白血癥
• XLA
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