基因解碼導(dǎo)讀:強(qiáng)直性脊柱炎是一種主要影響脊柱的慢性炎性關(guān)節(jié)炎,其特征是背痛和僵硬,通常在青春期或成年早期出現(xiàn)。隨著時(shí)間的推移,脊椎骨的融合使得背部運(yùn)動(dòng)逐漸受限,這種進(jìn)行性骨融合被稱為強(qiáng)直。
強(qiáng)直性脊柱炎早期癥狀有哪些?
強(qiáng)直性脊柱炎的賊早癥狀是導(dǎo)致盆骨(髂骨)和脊柱(骶骨)關(guān)節(jié)發(fā)炎,即骶髂關(guān)節(jié)炎。炎癥逐漸擴(kuò)散到椎骨之間的關(guān)節(jié),導(dǎo)致脊柱炎。強(qiáng)直性脊柱炎也能涉及其他關(guān)節(jié),包括肩膀,臀部,以及小到膝蓋。并且隨著疾病的進(jìn)展,它還可以影響脊柱和肋骨之間的關(guān)節(jié),限制胸部運(yùn)動(dòng),使得深呼吸變得困難,晚期患者甚至容易發(fā)生椎骨骨折。
在強(qiáng)直性脊柱炎中,有高達(dá)40%的病例會(huì)影響眼睛,導(dǎo)致為急性虹膜炎。急性虹膜炎導(dǎo)致眼睛疼痛,并對(duì)光敏感(畏光)。也有少部分強(qiáng)直性脊柱炎會(huì)引起心臟,肺和神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重并發(fā)癥。
強(qiáng)直性脊柱炎可能是由基因和環(huán)境因素共同作用引起的,其中,基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)影響發(fā)展這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的幾種基因突變。
個(gè)體基因差異是導(dǎo)致強(qiáng)直性脊柱炎的重要因素
基因解碼研究表明, HLA-B基因突變會(huì)增加強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)。此外,其他的幾個(gè)基因突變也與強(qiáng)直性脊柱炎有關(guān)。在這些基因中,有的可能在免疫系統(tǒng)中起作用,而其他基因可能具有不同功能。基因解碼研究人員正在努力鑒定這些基因并闡明其在強(qiáng)直性脊柱炎中的作用。
佳學(xué)基因——強(qiáng)直性脊柱炎基因解碼基因檢測(cè)
強(qiáng)直性脊柱炎是在基因與環(huán)境的共同作用下,導(dǎo)致疾病的發(fā)生。因此,通過強(qiáng)直性脊柱炎疾病風(fēng)險(xiǎn)基因解碼基因檢測(cè)可以提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn),揭示發(fā)病原因,在生活中有針對(duì)性的規(guī)避并采取積極地措施預(yù)防,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。
基因解碼案例
小梁的父親患有強(qiáng)直性脊柱炎已經(jīng)6年了,如何小梁已經(jīng)12歲了,父親非常擔(dān)心孩子會(huì)遺傳此病,于是給小梁做了佳學(xué)基因的疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),報(bào)告顯示小梁確實(shí)有強(qiáng)直性脊柱炎的患病高風(fēng)險(xiǎn),并對(duì)小梁的日常生活進(jìn)行了個(gè)性化指導(dǎo),在日常生活中注意避風(fēng)、防寒、去濕,此外還要堅(jiān)持鍛煉身體,保持精神愉快?;蚪獯a專家提示:無論什么疾病都在于預(yù)防,強(qiáng)直性脊柱炎也不例外,尤其是有患病高風(fēng)險(xiǎn)的人群,只有在平時(shí)的生活在多加注意,我們才能把傷害降低到賊低。
強(qiáng)直性脊柱炎的基因解碼
強(qiáng)直性脊柱炎(AS)是亞洲和歐洲賊常見的風(fēng)濕病之一。它是一種高度遺傳的慢性炎癥性疾病,主要累及軸關(guān)節(jié),但也累及周圍關(guān)節(jié)和各種器官。強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病機(jī)制尚不清楚。強(qiáng)直性脊柱炎的全球分布與人群中人類白細(xì)胞抗原(HLA)-B27的攜帶率密切相關(guān)。該病的患病率約為白種人的0.55%,中國(guó)人的患病率為0.26%,但在日本人和非洲人中不太常見,這主要?dú)w因于這些族裔HLA-B27的其他等位基因的攜帶情況。盡管在85%以上的患者中發(fā)現(xiàn)了HLA-B27等位基因,但有強(qiáng)有力的證據(jù)表明,其他主要組織相容性復(fù)合體(MHC)和非MHC基因也在疾病的發(fā)病機(jī)制中共同發(fā)揮作用。不同人群之間存在明顯的疾病相關(guān)遺傳差異。在多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)不同人群中觀察到的遺傳異質(zhì)性是由等位基因頻率、連鎖不平衡模式、相關(guān)多態(tài)性效應(yīng)大小的差異或這些因素的組合造成的(國(guó)際強(qiáng)直性脊柱炎遺傳學(xué)聯(lián)合會(huì)等,2013)。佳學(xué)基因等強(qiáng)直性脊柱炎的基因因素進(jìn)行了解碼,并根據(jù)解碼結(jié)果提供強(qiáng)直性脊柱炎的基因檢測(cè)。