【佳學(xué)基因檢測】低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測？

新穎發(fā)病時間大多大在7～21歲，也有小于7歲的。男孩多見?？梢娪趦和嗌倌昙俺赡耆?。

發(fā)作間歇期患兒多無任何癥狀，無肌萎縮。間歇期可自數(shù)日至數(shù)年不等。發(fā)生麻痹的時間不定，以睡醒及休息時多見。

發(fā)作前往往有前驅(qū)癥狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，困倦，頭痛等，或于發(fā)作前一日有興奮、神經(jīng)過敏、憂慮、煩渴等癥狀。較大兒童對于發(fā)病及其嚴(yán)重程度多能預(yù)知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的先進(jìn)癥狀是雙下肢無力，也可延及肢體遠(yuǎn)端。麻痹范圍大小不一，從幾個肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走；重者除顏面肌，眼肌、與發(fā)音和言語有關(guān)的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為有效性或不有效性。如麻痹范圍廣泛者，有時可致呼吸障礙，心界擴(kuò)大或心力衰竭。發(fā)作期間腱反射減退或消失感覺正常，知覺及意識亦無變化。每次發(fā)作持續(xù)時間短至1～3小時，多則6～24小時，個別病例可長達(dá)1周左右。

低血鉀麻痹的常規(guī)臨床驗(yàn)證

當(dāng)麻痹發(fā)作時，患兒血清鉀可降低，心電圖示P-R與2-T間期延長，出現(xiàn)n波，ST段下降及T波倒置等。發(fā)作期間肌電圖可顯示肌原性受損。可反反復(fù)作，嚴(yán)重者常死于心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年后有發(fā)作減輕的傾向。

①提供發(fā)作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。

②發(fā)作時血清鉀低于3.5mmol/L。予鉀鹽治療有效；

③排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹。

對個別疑似病例在心電圖監(jiān)護(hù)下，進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn)可有助診斷。試驗(yàn)前患兒血鉀及心電圖正常，然后患兒口服葡萄糖50克（2g/kg），同時皮下注射胰島素10u（0.4u/kg）后，每隔1小時觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現(xiàn)肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗(yàn)結(jié)果陽性。但實(shí)驗(yàn)結(jié)果陰性也不能有效除外本病，因試驗(yàn)時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產(chǎn)生反應(yīng)。對新穎發(fā)作者，應(yīng)與急性多發(fā)性神經(jīng)根炎，多發(fā)性肌炎，以及其他原因所致繼發(fā)性低血鉀性麻痹相鑒別。

低血鉀麻痹的基因解碼

經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，低血鉀麻痹是人的基因序列變化引起的。這些基因序列的變化已經(jīng)記錄在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中。在已發(fā)現(xiàn)的病例中，基因序列的變化引起人體中的電壓門控鈣離子通道組成蛋白CACNA1S（Cav1.1）或鈉離子門控通道蛋白SCN4A (Nav1.4）的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。低血鉀麻痹是常染色體顯性遺傳，有不有效外顯率。家族史明顯，但散發(fā)病例也有報告。

低血鉀麻痹的個性化正確治療

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了不同的患者的低血鉀麻痹癥的原因，根據(jù)疾病發(fā)病原因，可以設(shè)計(jì)采用不同的治療方案。有的患者采用乙酰唑胺(又名：醋唑磺胺，一種利尿劑)會有很好的治療效果，而有的采用這些辦法卻沒有效果。有的患者補(bǔ)充鎂，或者補(bǔ)充魚油可以獲得良好的效果。具體的個性化正確治療方案，請咨詢佳學(xué)基因獲得低血鉀醫(yī)生集團(tuán)的專業(yè)幫助。

哪兒可以做低血鉀麻痹癥的基因解碼、基因檢測？

基因解碼是基因檢測的升級換代技術(shù)，它摒棄了假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測，取而代之的是對可以引起低血鉀麻痹癥的所有基因序列變化的分析與解碼。基因解碼是佳學(xué)基因的專利技術(shù)，致電4001601189，獲得佳學(xué)基因解碼工作人員的專業(yè)解答與服務(wù)。