【佳學(xué)基因檢測(cè)】威廉氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：如果嬰兒出生時(shí)過(guò)輕、嬰兒成長(zhǎng)率低、輕度弱智、先天性心臟病、高血壓及高血鈣。面貌有杏仁眼、橢圓形耳、厚唇、細(xì)下巴、窄面及闊口等獨(dú)特面貌，需要到佳學(xué)基因做威廉氏綜合癥基因解碼，或者至少應(yīng)當(dāng)做一個(gè)基因檢測(cè)。基因解碼是更多分析可能導(dǎo)致上述征狀的所有原因，是一種非假設(shè)式的分析。基因檢測(cè)是根據(jù)上述征狀，檢測(cè)患者是否是某種特定的病因。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做威廉氏綜合癥基因解碼？

具有以下特征或表現(xiàn)的人應(yīng)當(dāng)及早進(jìn)行威廉氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

心臟結(jié)構(gòu)和功能異常：

因彈力蛋白缺失、結(jié)締組織出問(wèn)題，血管會(huì)產(chǎn)生狹窄的現(xiàn)象。典型的是主動(dòng)脈辦狹窄，有的會(huì)合并肺動(dòng)脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴(yán)重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽(tīng)診時(shí)可聽(tīng)到收縮期的心雜音，如果腎動(dòng)脈狹窄的話，還可能會(huì)引發(fā)高血壓。因血管的狹窄可能會(huì)隨時(shí)間而改變，所以應(yīng)定期至小兒心臟科進(jìn)行追蹤。

臉部異常：

眼皮腫、鼻尖朝上、人中長(zhǎng)、嘴寬、厚唇、下巴小等。

嬰兒高血鈣：

嬰兒期可能血鈣較高，年紀(jì)大則較為改善。

骨骼肌肉問(wèn)題：

肌肉張力低，關(guān)節(jié)僵硬。

牙齒問(wèn)題：

牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。

胃腸問(wèn)題：

嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協(xié)調(diào)、喂食困難、容易嘔吐、便祕(mì)及腹絞痛。腹絞痛可能會(huì)持續(xù)到4-10月大時(shí)，才會(huì)逐漸改善。10-15%的患者有直腸脫垂現(xiàn)象。

疝氣：

腹股溝或臍疝氣的機(jī)率較一般正常人為高。

眼睛：

斜視、遠(yuǎn)視、星狀虹膜等。

耳鼻喉 ：

耳朵對(duì)某些頻率的聲音敏感，甚至?xí)械酱潭蛲纯?。較易罹患中耳炎，有的則影響聽(tīng)力。

腎臟：

結(jié)構(gòu)異常、結(jié)石或腎功能障礙。

甲狀腺：

少數(shù)患者年紀(jì)大時(shí)，甲狀腺功能會(huì)隨之退化。

智力障礙：

大部份患者的智力與學(xué)習(xí)會(huì)有障礙，包括注意力不集中、過(guò)動(dòng)、心智及運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩等，但語(yǔ)言能力還不錯(cuò)。

發(fā)展遲緩：

大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發(fā)育較為緩慢。

雞尾酒個(gè)性：

不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
 

威廉氏綜合癥基因解碼

基因解碼發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)染色體共有23對(duì)，按大到小給予編號(hào)，其中第七對(duì)染色體的的長(zhǎng)臂的近端(7q11.23)有十幾個(gè)基因。在這區(qū)段的染色體上的基因序列發(fā)生缺失后，會(huì)導(dǎo)致一個(gè)或多個(gè)基因功能異常。如果這個(gè)基因是編碼彈力蛋白(Elastin)的DNA序列，患者會(huì)出現(xiàn)與先天性心臟病相關(guān)的征狀。一般而言，如果基因缺失的范圍越大，臨床表現(xiàn)會(huì)更嚴(yán)重。具體的患者表現(xiàn)，可能疾病未出現(xiàn)前，通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)。如果基因檢測(cè)只是針對(duì)其中的一個(gè)位點(diǎn)或一個(gè)基因，可能不會(huì)發(fā)現(xiàn)病因。
 

威廉氏綜合癥患者的正確營(yíng)養(yǎng)

避免食用額外的鈣片與維生素D，以預(yù)防高血鈣現(xiàn)象發(fā)生。個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)護(hù)理方安定制，請(qǐng)致電佳學(xué)基因4001601189。

哪兒可以進(jìn)行威廉氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

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