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【佳學(xué)基因檢測】尿黑酸癥基因解碼、基因檢測

尿黑酸尿癥,又叫尿黑酸癥,是一種由于基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。正常父母攜帶基因序列變化,在沒有基因解碼的情況下,出現(xiàn)先天性尿黑酸氧化酶缺乏,體內(nèi)蛋白質(zhì)代謝過程中酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸,致使過多的尿黑酸由尿排出,并在空氣中氧化為黑色,使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這也是先天性代謝缺陷癥。通過基因解碼明確疾病根

佳學(xué)基因檢測】尿黑酸癥基因解碼、基因檢測

尿黑酸癥簡介

尿黑酸尿癥,是alcaptonuria的中文翻譯,又叫尿黑酸癥、黑尿病。是一種由于基因突變引起的基因病、遺傳傳病。基因解碼揭示,這一疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。發(fā)病的患者常常沒有家族患病史。蛋白質(zhì)是人體生長發(fā)育過程中必需的營養(yǎng)元素。在蛋白質(zhì)代謝過程種中,由于病人體內(nèi)在特定位置存在基因突變,導(dǎo)致尿黑酸氧化酶缺乏或者功能不足。蛋白質(zhì)代謝中產(chǎn)生的酪氨酸(homogentisic acid)分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸,致使過多的尿黑酸由尿排出,并在空氣中氧化為黑色。使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這種疾病屬于先天性代謝缺陷癥。隨著年齡的增長,可導(dǎo)致鞏膜,耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{黑色,即出現(xiàn)揭黃病。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨特性發(fā)病原因,通過基因檢測可以檢查患者是否是因為已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的病因引起的疾病。

 

尿黑酸癥<a href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>
圖片來源:http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa021736#t=article

尿黑酸癥檢測人群

 

小孩兒剛出生時正常。在開始吃奶后,照看小孩的尿布方置后,出現(xiàn)黑色。這是因為,小孩開始自主代謝后 ,尿中便會排出尿黑酸,排出量會因為飲食中的蛋白質(zhì)來源和成分而發(fā)生變化。新鮮尿液顏色正常,暴露于空氣中,或使其變成堿性時,即變成黑色。常常因為尿布染黑方引起注意。在小兒期除尿黑酸外,并無其他癥狀。20歲后,由于被氧化的尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中,可導(dǎo)致鞏膜,耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{黑色,即出現(xiàn)揭黃病。沉著于關(guān)節(jié)的黑色素可引起骨關(guān)節(jié)炎。尚可引起循環(huán)功能不全而導(dǎo)致病人死亡。

當(dāng)尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r,應(yīng)考慮本病的可能性,可進一步做如下試驗:
①尿的還原物質(zhì)試驗(班氏試驗)呈陽性反應(yīng),因同時有堿性作用故此陽性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明這種還原物質(zhì)反應(yīng)小是由葡萄糖引起的。
②病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應(yīng),里紫黑色。
③尿0.5ml,加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解),立即變?yōu)楹谏?jīng)以上方法篩查后,再經(jīng)層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,即可確診。

這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中,在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生,目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的黑尿病基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。

 

尿黑酸癥基因解碼避免誤診

   
        常見臨床診斷常將尿黑酸癥與以下疾病混淆:

膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白代向異常引起的疾病。

 

尿黑酸癥基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價,選擇分析與已報道的與尿黑酸癥的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

尿黑酸癥基因檢測樣本

抗凝靜脈血為賊佳樣品,也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

尿黑酸癥基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

尿黑酸癥基因檢測報告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

尿黑酸癥致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果,分析檢查所有與尿黑酸癥的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對尿黑酸癥的發(fā)生的影響,可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列,為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

尿黑酸癥基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

尿黑酸癥基因解碼檢測周期

尿黑酸癥基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是,佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度,縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

尿黑酸癥基因解碼檢測報告

本報告為佳學(xué)基因尿黑酸癥專利分析報告書。

如何檢測?

訪問佳學(xué)基因官方網(wǎng)站 http://deyicom.cn, 了解佳學(xué)基因的技術(shù)優(yōu)勢和服務(wù)流程,區(qū)別基因檢測和基因解碼不同系列產(chǎn)品,電詢4001601189,獲得專業(yè)人員一對一服務(wù)。
 

延伸閱讀:尿黑酸癥——能使尿液變黑的疾病

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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