累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病??捎谛律鷥?、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時(shí)確診、治療,病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行,給患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬(wàn)余種遺傳病、基因病)
基因解碼的好處
明確所患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 李憲(化名),男,18歲,13歲確診為肌營(yíng)養(yǎng)不良,行DMD基因檢測(cè),未發(fā)現(xiàn)致病性突變,姐姐現(xiàn)懷孕2個(gè)多月,擔(dān)心自己的孩子會(huì)不會(huì)患同樣的疾病。為了進(jìn)一步確認(rèn)弟弟的患病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,了解后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示,李憲DYSF基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合患者臨床表征,該突變考慮為與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型相關(guān)的復(fù)合雜合突變,是導(dǎo)致患者發(fā)病的重要致病性因素。
DYSF基因是常染色體隱性遺傳疾病肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型的致病基因,患者會(huì)出現(xiàn)攣縮、肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。經(jīng)驗(yàn)證,患者的兩個(gè)致病性突變一個(gè)來自母親,一個(gè)為新發(fā)突變,而他的姐姐未遺傳到母親的致病基因,因此可以安心的孕育寶寶。
適用人群
有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢(shì)
更多
測(cè)序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.