生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中，由男性因素引起的生育障礙約占50%?；蚪獯a研究表明，基因因素是導(dǎo)致男性不育的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因，這些基因中的任何一個(gè)發(fā)生缺失或突變，都會(huì)成為男性不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為隱睪、性功能異常、無精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確男性生殖異常是否為基因病

找到導(dǎo)致男性生殖異常發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 馮先生，男，30歲，不孕不育3年。12歲時(shí)因雙側(cè)隱睪行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好?；楹蟊M管睪丸已經(jīng)成功下降，但精液中仍然沒有精子，雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關(guān)，綜合馮先生主訴，該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致馮先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因，其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官（該案例初次影像學(xué)未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮，基因解碼后提示患者假性子宮的存在，再次影像檢查確認(rèn)幼稚子宮的存在，基因解碼和臨床診斷相互印證）。對(duì)于該家庭，建議對(duì)苗勒管殘存的組織早期進(jìn)行干預(yù)或監(jiān)測(cè)，以防止惡變，并可通過顯微取精術(shù)孕育健康的寶寶。
 

婚后長(zhǎng)期未育的男性生活伴侶

無精癥及少、弱、畸精子癥患者

男性不育伴隱睪、精索靜脈曲張等癥狀的患者

懷疑有生殖系統(tǒng)疾病的人群

女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查男方致病因素

有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
 

更多

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.