遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：正是因?yàn)橛辛嗣庖呦到y(tǒng)的保護(hù)，人類(lèi)才能在布滿(mǎn)有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫，但也難免出錯(cuò)。有時(shí)候，它會(huì)把人體的正常組織錯(cuò)當(dāng)成入侵的有害物質(zhì)而發(fā)動(dòng)攻擊，從而產(chǎn)生自身免疫病。佳學(xué)基因免疫液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

原發(fā)性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由于免疫系統(tǒng)發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的一組可遺傳的少見(jiàn)疾病，多發(fā)生在嬰幼兒中，常出現(xiàn)反復(fù)感染，嚴(yán)重威脅生命。包括多種類(lèi)型免疫缺陷和免疫相關(guān)疾病，如聯(lián)合免疫缺陷、家族性噬血細(xì)胞綜合征、淋巴組織增生綜合征、先天性巨噬細(xì)胞缺陷、非炎性復(fù)合物相關(guān)的疾病、補(bǔ)體缺陷等多種疾病。

佳學(xué)基因研究表明，引起免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對(duì)癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢(xún)依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》提示，提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，以便早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，顯得尤為重要。以下十種狀況，需高度警惕免疫系統(tǒng)疾病。

頭痛、腦霧、注意力缺陷問(wèn)題

頭痛、腦霧和其他特定癥狀可嚴(yán)重傷害我們的生活質(zhì)量。這些癥狀可能與壓力或睡眠不足有關(guān)，但它們也是我們免疫系統(tǒng)功能紊亂的征兆（例如狼瘡或貧血）。

痤瘡、牛皮癬、皮炎、濕疹、蝴蝶疹

皮膚問(wèn)題會(huì)非常令人不安，因?yàn)槿绻悴坏貌辉谝路想[藏你的皮膚，那就不可能看起來(lái)很棒。如果通常的補(bǔ)救措施沒(méi)有幫助，計(jì)劃去看醫(yī)生，因?yàn)檫@些癥狀可能是由溶血性貧血，牛皮癬，硬皮病和其他疾病引起的。

過(guò)敏性哮喘

有人懷疑哮喘可能與自身免疫性疾病有關(guān)。但是有很多研究表明這是一種自身免疫性疾病。

疲勞或多動(dòng)

這些癥狀是賊常見(jiàn)的幾乎所有的自身免疫性疾病，通常是一個(gè)大的跡象。你可能會(huì)發(fā)現(xiàn)正常的事情會(huì)消耗更多的能量而讓你空虛?；蛘吣阈褋?lái)比睡覺(jué)前更累，即使以前的一切都很好。

肌肉疼痛和虛弱、僵硬、疼痛

疲軟的肌肉和疼痛可以使日?；顒?dòng)，如走樓梯或攜帶沉重的東西更困難。這些癥狀可能發(fā)生或持續(xù)，但這也是一個(gè)不應(yīng)忽視的跡象，因?yàn)樗赡苁怯勺陨砻庖咝愿窝祝瑯虮臼喜?，牛皮癬，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病。

胃絞痛、脹氣、腹瀉、便秘

消化問(wèn)題是非常虛弱的。它們可能是諸如腹腔疾病、潰瘍性結(jié)腸炎、甲狀腺疾病等其他自身免疫性疾病的標(biāo)志。

體重增加或減少

某些自身免疫性疾病影響甲狀腺。這個(gè)器官控制著我們體內(nèi)的許多新陳代謝過(guò)程。如果它開(kāi)始產(chǎn)生過(guò)多的激素或沒(méi)有產(chǎn)生足夠的激素，人們可能會(huì)失去或增加體重。

手腳麻木和刺痛

如果它們來(lái)來(lái)去去，不會(huì)引起疼痛。如果它每周發(fā)生幾次，并且你注意到其他癥狀，則可能是更嚴(yán)重問(wèn)題的征兆。

脫發(fā)

如果我們的免疫系統(tǒng)開(kāi)始攻擊我們的毛囊，就會(huì)導(dǎo)致脫發(fā)。這個(gè)過(guò)程始于頭皮的炎癥。它也會(huì)影響身體其他部位的毛發(fā)。

低燒

沒(méi)有任何其他癥狀的不明原因的發(fā)燒常常被忽視。但這是賊難治療的癥狀之一。問(wèn)題在于發(fā)燒可能與許多疾病有關(guān)，而自身免疫性疾病則是其中之一。
 

“免疫系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目包括200余種免疫系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋涵蓋體液免疫缺陷、細(xì)胞免疫缺陷、吞噬細(xì)胞免疫缺陷、補(bǔ)體缺陷等在內(nèi)的數(shù)十類(lèi)疾病。
 

C1 抑制劑缺乏癥、重癥聯(lián)合免疫缺陷、補(bǔ)體受體2 缺乏癥、假性醛固酮減少癥、布盧姆綜合征、免疫缺陷伴高lgM1 型、家族性地中海熱、嘌呤核苷磷酸化酶缺陷、裸淋巴細(xì)胞綜合征、先天性血小板減少癥、軟骨毛發(fā)發(fā)育不全、補(bǔ)體因子1 缺乏癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張樣綜合征、共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、膜輔助蛋過(guò)(CD46）缺乏癥、補(bǔ)體因子H 相關(guān)蛋白缺乏癥、免疫缺陷伴著絲粒不穩(wěn)定和面部畸形綜合征……
 

2015年8月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自山西患者的血液樣本。

患者情況：王亮亮（化名），男，28天，據(jù)亮亮父親描述，孩子出生10天后，竟出現(xiàn)血便，立即就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，但始終查不出孩子得了什么病，醫(yī)生建議去大醫(yī)院檢查。3天后，王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫(yī)院。他們?cè)谑♂t(yī)院做了多項(xiàng)檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，賊后，醫(yī)生聯(lián)系了佳學(xué)基因，給孩子進(jìn)行致病基因鑒定。在等待結(jié)果的日子里，亮亮免疫力極低，還是高敏體質(zhì)，牛奶都不能喝，由于血小板減少，導(dǎo)致亮亮身上總是青紫，還伴有濕疹，只能靠輸人體免疫蛋白丙球來(lái)維持生命。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了亮亮及其父親的的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析，基因解碼結(jié)果顯示：亮亮WAS基因發(fā)生突變，該基因?yàn)閄-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病的致病基因，經(jīng)驗(yàn)證，亮亮母親為該基因突變攜帶者，父親正常。

基因解讀與遺傳咨詢(xún)：亮亮的致病基因?yàn)閄連鎖隱性遺傳，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，因?yàn)?a href='http://deyicom.cn/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性只有一條X染色體，一條拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩條X染色體，兩條拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。所以父母均正常，孩子也是會(huì)有患病幾率的，而佳學(xué)基因可通過(guò)分析父母雙方的基因信息，揭示后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更出色。
 

1. 可以在不知道疾病名稱(chēng)的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過(guò)免疫系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 免疫系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患免疫系統(tǒng)遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
 

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