【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)鞘瘤遺傳下一代嗎？

神經(jīng)鞘瘤可能會(huì)哪些基因突變？

神經(jīng)鞘瘤的發(fā)生與多種基因突變有關(guān),主要包括:

NF1基因突變 這是賊常見(jiàn)的導(dǎo)致神經(jīng)鞘瘤的遺傳性原因。NF1基因編碼一種抑制細(xì)胞增殖的蛋白,當(dāng)該基因發(fā)生缺失或失活突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)限制增殖,從而形成神經(jīng)鞘瘤。大約50%的神經(jīng)鞘瘤病例與NF1基因突變相關(guān)。

SMARCB1基因突變 SMARCB1基因突變會(huì)導(dǎo)致小兒惡性橫紋肌樣瘤等腫瘤,也與一些神經(jīng)鞘瘤的發(fā)生有關(guān),尤其是發(fā)生于腦部和脊髓的神經(jīng)鞘瘤。

LZTR1基因突變 近年來(lái)發(fā)現(xiàn),LZTR1基因的突變與一種罕見(jiàn)的神經(jīng)鞘瘤譜系疾病有關(guān),可導(dǎo)致多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤。

BRAF基因突變 BRAF是一種與細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)的基因,其V600E等點(diǎn)突變?cè)谝恍┥窠?jīng)鞘瘤中被發(fā)現(xiàn)。

其他基因突變 還有一些其他基因如TP53、CDKN2A等與神經(jīng)鞘瘤的發(fā)生有一定關(guān)聯(lián),但發(fā)生頻率較低。

總的來(lái)說(shuō),神經(jīng)鞘瘤的發(fā)生與多種基因突變有關(guān),其中NF1基因是賊常見(jiàn)和研究得賊透徹的。基因檢測(cè)有助于明確病因和制定針對(duì)性治療方案。
 

引起神經(jīng)鞘瘤病的基因突變會(huì)遺傳嗎？

是的,部分引起神經(jīng)鞘瘤的基因突變是可以遺傳給后代的。具體來(lái)說(shuō):

NF1基因突變 NF1基因突變是賊常見(jiàn)的導(dǎo)致神經(jīng)鞘瘤的遺傳性原因。NF1基因突變可以通過(guò)常染色體顯性遺傳方式遺傳給后代。如果父母一方攜帶NF1基因突變,他們的每一個(gè)子女都有50%的風(fēng)險(xiǎn)繼承該突變。

SMARCB1基因突變 SMARCB1基因突變也可以遺傳,通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式。攜帶這種突變的人發(fā)生神經(jīng)鞘瘤等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。

LZTR1基因突變 LZTR1基因突變與一種罕見(jiàn)的多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤綜合征相關(guān),也可通過(guò)顯性遺傳方式遺傳給后代。

部分其他基因突變 像BRAF、TP53等基因的部分突變型式,理論上也可能通過(guò)生殖細(xì)胞系突變的方式遺傳給子代,但發(fā)生率很低。

大多數(shù)孤發(fā)性神經(jīng)鞘瘤沒(méi)有明確的遺傳背景。但如果患者攜帶已知的致病基因突變,特別是NF1、SMARCB1等,就應(yīng)該接受遺傳咨詢,了解自身和后代的風(fēng)險(xiǎn),并制定相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和生育方案。及時(shí)治療和監(jiān)測(cè)也很重要。
 

如何阻斷神經(jīng)鞘瘤病的遺傳？

針對(duì)可能導(dǎo)致神經(jīng)鞘瘤的遺傳性基因突變,有以下幾種主要方式可以阻斷或降低遺傳風(fēng)險(xiǎn):

1. 產(chǎn)前診斷 對(duì)于已知攜帶致病基因突變(如NF1、SMARCB1等)的夫妻,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷如絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺等檢測(cè)胎兒是否攜帶突變基因,從而指導(dǎo)是否終止妊娠。

2.輔助生殖技術(shù)

采用如預(yù)植篩查胚胎、植入無(wú)突變的胚胎等輔助生殖技術(shù),可避免將突變基因傳遞給后代。

donorization方案 患者可選擇利用無(wú)關(guān)第三方的卵子或精子,與自身配子結(jié)合,產(chǎn)生無(wú)突變基因的胚胎。

基因編輯技術(shù) 新興的基因編輯技術(shù)如CRISPR,理論上可對(duì)胚胎或生殖細(xì)胞的突變基因進(jìn)行修復(fù),但技術(shù)還在發(fā)展中。

生育決策 患有嚴(yán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫妻也可以選擇不生育或收養(yǎng)等方式,有效阻斷遺傳鏈。

監(jiān)測(cè)和早期治療 即使無(wú)法有效阻斷遺傳,對(duì)于攜帶癥狀的后代,也要密切監(jiān)測(cè)并盡早采取有效治療,以改善預(yù)后。

總之通過(guò)現(xiàn)代生殖輔助技術(shù)和產(chǎn)前診斷,大部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)是可以控制和降低的。醫(yī)學(xué)專業(yè)人士會(huì)根據(jù)具體情況,為患者制定賊佳的遺傳風(fēng)險(xiǎn)管理方案。