【佳學(xué)基因檢測】關(guān)于人體疾病表征中合并癥、并發(fā)癥發(fā)病的基因原因解碼方法的基本認(rèn)識(shí)

盡管為基因檢測提供科學(xué)依據(jù)的基因解碼方法所描述的每種方法對(duì)共病研究都有不同的重要性，但仍有一些局限性需要注意。首先，關(guān)于所描述的表型細(xì)化方法，應(yīng)該注意的是，這些方法可能會(huì)進(jìn)一步加深我們對(duì)構(gòu)成精神特征的風(fēng)險(xiǎn)因素的理解，但期望這些方法會(huì)產(chǎn)生與測量基因突變更強(qiáng)的遺傳關(guān)聯(lián)性是不合理的。精神病學(xué)特征本質(zhì)上是多因素的并且是高度多基因的。與幾乎可以出色測量的身高等人體表型特征的情況一樣，這些特征的高度多基因性質(zhì)決定了任何單一基因位點(diǎn)的影響在群體水平的解釋方差方面都將很小。因此，表型細(xì)化方法在基因位點(diǎn)識(shí)別方面可能會(huì)遇到與一般診斷相同的困難。因此，如果要獲得足夠的樣本量，就需要能夠促進(jìn)跨大型聯(lián)盟進(jìn)行此類分析的方法。 其次，用于研究聚合數(shù)據(jù)中的基因變異的方法，尤其是基因組相似性方法，其局限性在于它們可以指示兩個(gè)性狀之間是否存在遺傳相關(guān)性，但它們描述這種相關(guān)性性質(zhì)的能力有限，因此，尚未用于測試合并癥的競爭模型。此外，雖然多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法有可能測試上述模型，但重要的是要注意這些方法不能以全面的方式進(jìn)行。具體來說，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法僅解釋了導(dǎo)致特定疾病發(fā)生的整體遺傳風(fēng)險(xiǎn)的一小部分。因此，從此類分析中得出的結(jié)論僅適用于評(píng)分所捕獲的遺傳風(fēng)險(xiǎn)比例。鑒于這些性狀的遺傳力估計(jì)要高得多，所提出的分析只能用于就這些性狀背后的一小部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)得出結(jié)論。 孟德爾隨機(jī)化 (MR) 并非如此，但孟德爾隨機(jī)化 (MR) 設(shè)計(jì)的強(qiáng)大之處在于它能夠在沒有多效性的情況下檢測因果關(guān)系，因此，只能應(yīng)用于有限的一組關(guān)于合并癥的假設(shè)模型。 盡管存在這些局限性，目前應(yīng)用于精神疾病合并癥研究的基因信息解碼密方法已經(jīng)為采用基因解碼基因檢測的的精神病理學(xué)家了解這些疾病如何發(fā)展提供了重要貢獻(xiàn)。隨著這些方法的不斷發(fā)展，這些模型捕獲的風(fēng)險(xiǎn)比例可能會(huì)增加，因此，它們有望進(jìn)一步促進(jìn)基因解碼基因檢測機(jī)構(gòu)及精神、神經(jīng)臨床醫(yī)生對(duì)導(dǎo)致精神疾病發(fā)展和共同發(fā)生的生物學(xué)機(jī)制的理解。重要的是，這些問題對(duì)精神病理學(xué)研究人員和發(fā)育精神病理學(xué)家非常重要，而這通過佳學(xué)基因基因解碼技術(shù)的系列介紹文章進(jìn)行了解介紹。本報(bào)告中描述的基因組相似性和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法不需要 GWAS 所需的大樣本，鑒于基因分型和測序技術(shù)將繼續(xù)發(fā)展并降低成本，對(duì)這一研究領(lǐng)域感興趣的發(fā)育精神病理學(xué)家將能夠獲得或能夠生成進(jìn)行此類研究的必要數(shù)據(jù)。因此，重要的是，發(fā)育精神病理學(xué)作為一個(gè)領(lǐng)域繼續(xù)與精神與神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳學(xué)家進(jìn)行溝通與合作，以解決該領(lǐng)域的重要關(guān)注議題，包括精神疾病之間合并癥發(fā)生的根本原因。