【佳學(xué)基因檢測(cè)】SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)

罕見病、遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)是對(duì)疑似為英文疾病名稱為SLC35A2-congenital disorder of glycosylation的代謝性疾病所進(jìn)行的全基因測(cè)序或靶向測(cè)序基礎(chǔ)上的致病原因分析析。檢測(cè)可以可以排除這一疾病或者是驗(yàn)證這一疾病的診斷。檢測(cè)結(jié)果可以用以指導(dǎo)用藥或者是阻斷疾病的遺傳。該病又叫做CDG IIm、CDG syndrome type IIm、CDG-IIm、CDG2M、CDGIIm、Congenital disorder of glycosylation, type IIm、EIEE22、Epileptic encephalopathy, early infantile, 22、SLC35A2-CDG。由于并不是所有的機(jī)構(gòu)和醫(yī)師都遵循《基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱規(guī)范》，所以SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)又叫做CDG IIm基因篩查、CDG綜合征IIm型遺傳測(cè)試、CDG-IIm基因查體、CDG2M分子診斷、CDGIIm基因測(cè)序檢查、先天性糖基化障礙IIm型致病基因鑒定基因檢測(cè)、 EIEE22遺傳力分析、癲癇性腦病嬰兒早期22型發(fā)病原因基因檢查、SLC35A2-CDG全外顯子分析。

本文關(guān)鍵詞

癲癇,先天性糖基化障礙,CDG,嬰兒型,阻斷遺傳

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢代碼及交互索引

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)？

SLC35A2-先天性糖基化障礙（SLC35A2-CDG，以前稱為 IIm 型糖基化先天性障礙）是一種具有神經(jīng)系統(tǒng)問題和其他異常的遺傳性疾病。 這種疾病的體征和癥狀及其嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異。

疑似 SLC35A2-CDG 的個(gè)體通常會(huì)在嬰兒早期出現(xiàn)該病的體征和癥狀。 癲癇發(fā)作發(fā)生在出性后的賊初幾個(gè)月內(nèi)，通常會(huì)有無法控制的肌肉僵硬（嬰兒痙攣癥），可在兒童期后期轉(zhuǎn)變?yōu)檩^短的肌肉抽搐發(fā)作（癲癇性痙攣）。 在一些人中，癲癇發(fā)作不會(huì)因抗癲癇藥物而改善。 SLC35A2-CDG 患者通常有腦功能異常（腦病）、面部特征異常、骨骼異常和頭部控制力差的肌張力弱（肌張力減退）。 他們還有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育遲緩，通常只能坐或爬，永遠(yuǎn)無法進(jìn)行有意義的說話。 受影響的兒童可能有喂養(yǎng)困難，無法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)或增加體重。 有些人有視力或聽力問題。

在 SLC35A2-CDG 中，醫(yī)學(xué)成像顯示為大腦和小腦的組織損失（萎縮）。 這些大腦區(qū)域?qū)τ谒季S能力、聽力、視覺、情感和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)是必不可少的。 連接大腦左右半部的組織（胼胝體）也可能變薄，或者大腦周圍的膜（蛛網(wǎng)膜囊）上出現(xiàn)充滿液體的囊（囊腫）。

SLC35A2先天性糖基化障礙的基因解碼：為基因檢測(cè)與判斷提供依據(jù)

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)如何做?》對(duì)多種癲癇的致病基因鑒定基因解碼，SLC35A2 基因突變導(dǎo)致SLC35A2-CDG。 該基因的正常序列在人體含有控制合成一種酶的指令信息?；蚪獯a表明該酶參與稱為糖基化的過程。 在此過程中，復(fù)雜的糖分子鏈（低聚糖）被添加到蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)）中。 糖基化修飾蛋白質(zhì)和脂質(zhì)，使它們能夠充分發(fā)揮其功能。 SLC35A2 基因產(chǎn)生的酶在糖鏈形成的特定步驟將一種稱為半乳糖的單糖轉(zhuǎn)移到正在生長(zhǎng)的低聚糖中。 一旦正確數(shù)量的糖分子連接在一起，低聚糖就會(huì)附著在蛋白質(zhì)或脂質(zhì)上。

SLC35A2 基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生活性降低或無活性的異常酶。 沒有功能正常的酶，糖基化就無法正常進(jìn)行，寡糖也就不完整。 SLC35A2-CDG 的體征和癥狀可能是由于各種器官和組織正常功能所需的蛋白質(zhì)和脂肪的糖基化受損所致。

在一些患有 SLC35A2-CDG 的個(gè)體中，糖基化在兒童后期變得正常。 基因解碼說明這種明顯修正的原因可能是其他具有這一功能的酶因時(shí)空調(diào)節(jié)而發(fā)揮作用。 然而，這些個(gè)體糖基化的恢復(fù)似乎并未改善 SLC35A2-CDG 的體征和癥狀。

在哪兒可以做SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)

經(jīng)綜合分析和評(píng)價(jià)，佳學(xué)基因是進(jìn)行SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。其官網(wǎng)是deyicom.cn, 聯(lián)系電話為4001601189。 所資料所述，檢測(cè)可以通過抗凝靜脈血進(jìn)行。如果只檢測(cè)熱點(diǎn)突變，口腔粘膜也可以。