【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測報告?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Cockayne綜合征是英文Cockayne syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;科克因綜合癥, 小頭-紋狀體小腦鈣化-白質營養(yǎng)不良綜合征, 侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Cockayne綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病
;生殖系統(tǒng)疾病
;眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測?
Cockayne綜合征(在本GeneReview中稱為CS)跨越表型譜,其包括:CS型I,“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型,一種更嚴重的形式,出生時出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征(COFS)或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III,溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征(XP-CS)。 CS型I(中度CS)的特征在于正常的產(chǎn)前生長,前兩年出現(xiàn)生長和發(fā)育異常。當疾病有效顯現(xiàn)時,身高,體重和頭圍遠遠低于第五百分位數(shù)。視力,聽力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進行性損害導致嚴重殘疾;死亡通常發(fā)生在先進個或第二個十年。 CS II型(嚴重CS或早發(fā)性CS)的特征在于出生時生長失敗,很少或沒有出生后神經(jīng)發(fā)育??赡艽嬖?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性白內障或眼睛的其他結構異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱(脊柱后凸,脊柱側凸)和關節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III(輕度CS或遲發(fā)性CS)的特征在于基本上正常的生長和認知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征(XP-CS)包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征,包括智力殘疾,痙攣,身材矮小和性腺機能減退。 XP-CS不包括骨骼受累,CS面部表型,或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;修長的鼻子; Microcornea;桿錐營養(yǎng)不良;白內障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;蛋白尿;鼻子細長;小角膜;白內障;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;流淚減少;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒。
佳學基因Cockayne syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cockayne syndrome致病鑒定基因解碼
Cockayne syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Cockayne syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Cockayne綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:133540;ICD編碼是Q87.1
需要多長時間可以拿Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測報告?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告,將報告的時間進一步縮短。(責任編輯:佳學基因)