【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾基因解碼、基因檢測有什么用？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾是英文Charcot-Marie-Tooth disease and deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾基因解碼、基因檢測？
遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經(jīng)病學家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經(jīng)受累（遺傳性運動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導致輕中度損害，不影響預期壽命。 該病臨床表征有：腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；遠端肌無力；上肢肌無力。
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夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607791。
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）和耳聾基因解碼、基因檢測有什么用？
選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)
