【佳學(xué)基因檢測】什么人要做肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型基因解碼、基因檢測？

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作者：基因檢測價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型是英文Amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

【佳學(xué)基因檢測】什么人要做肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型是英文Amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌萎縮性側(cè)索硬化和/或額顳癡呆1型基因解碼、基因檢測？

額顳葉癡呆（FTD）和/或肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于受影響個(gè)體中一種或兩種這些特征的成人發(fā)病，具有顯著的家族內(nèi)變異。該疾病在遺傳和病理上是異質(zhì)的（Vance等人，2006總結(jié)）。與其他形式的肌萎縮側(cè)索硬化癥和/或FTD患者相比，C9ORF72重復(fù)擴(kuò)張的患者往往表現(xiàn)出較低的發(fā)病年齡，較短的存活期，延髓癥狀發(fā)作，親屬中神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生率增加，以及傾向于精神病或幻覺的傾向。作者：Harms等，2013）。患有C9ORF72重復(fù)擴(kuò)增的患者也表現(xiàn)出可能在癡呆發(fā)作之前出現(xiàn)的精神障礙（Meisler等，2013; Gomez-Tortosa等，2013）。對(duì)于額顳葉癡呆的一般表型描述，也稱為額顳葉變性（ FTLD），見600274.關(guān)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）的一般性討論，見肌萎縮側(cè)索硬化-1（ALS1; 105400）。額顳葉癡呆和/或肌萎縮側(cè)索硬化的遺傳異質(zhì)性參見FTDALS2（615911），由染色體22q11上CHCHD10基因（615903）的突變; FTDALS3（616437），由染色體5q35上的SQSTM1基因（601530）突變引起;和FTDALS4（616439），由染色體12q14上TBK1基因（604834）的突變引起。臨床特征：抑郁癥;幻覺;冷漠;妄想;構(gòu)音障礙;帕金森病;肌肉無力;腦萎縮;額顳葉癡呆;失用癥;四肢輕癱;下肢輕癱;計(jì)算障礙;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙。該病臨床表征有：抑郁；幻覺；情感淡漠；妄想；構(gòu)音障礙；帕金森癥；肌無力；腦萎縮；額顳葉癡呆；失用；四肢輕癱；下肢輕癱；計(jì)算困難；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙。