【佳學基因檢測】做透明隔發(fā)育異常序列基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
透明隔發(fā)育異常序列是英文Septo-optic dysplasia sequence的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止透明隔發(fā)育異常序列在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
生殖系統(tǒng)疾病
眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做透明隔發(fā)育異常序列基因解碼、基因檢測?
Septooptic dysplasia是一種臨床異質(zhì)性疾病,由視神經(jīng)發(fā)育不全,腦垂體發(fā)育不全和腦中線異常的任何組合松散定義,包括胼um體和透明隔的缺失(Dattani等,1998)。當存在經(jīng)典三聯(lián)征的2個或更多特征時,診斷出這種罕見的先天性異常。大約30%的患者具有有效表現(xiàn),62%顯示垂體功能減退,60%患者沒有透明隔。這種疾病在男性和女性中同樣普遍,并且在年輕母親所生的嬰兒中更為常見,據(jù)報道,10,000例活產(chǎn)嬰兒中有1例(Webb和Dattani總結(jié),2010年)。另見516020.0012一種類型的分泌性異常增生癥伴有心肌病和運動不耐受。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;腭裂;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;自閉癥;生長激素缺乏癥;前垂體功能減退癥;尿崩癥;皮膚干燥;缺乏透明隔膜; Holoprosencephaly;多因素繼承。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;腭裂;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;孤獨癥;生長激素缺乏癥;垂體前葉功能減退癥;尿崩癥;干性皮膚;透明隔缺如;前腦無裂畸形。
佳學基因Septo-optic dysplasia sequence基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Septo-optic dysplasia sequence致病鑒定基因解碼
Septo-optic dysplasia sequence基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
透明隔發(fā)育異常序列的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,透明隔發(fā)育異常序列的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:182230。
做透明隔發(fā)育異常序列基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)