【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現(xiàn)在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個(gè)三月期間發(fā)病;出生時(shí)枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結(jié)果包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認(rèn)知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒有明顯的運(yùn)動(dòng)延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴(yán)重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。該病臨床表征有：額頭傾斜；多動(dòng)；運(yùn)動(dòng)延遲；多動(dòng)；皮質(zhì)發(fā)育不良；皮質(zhì)腦回簡單化。

佳學(xué)基因Primary autosomal recessive microcephaly 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Primary autosomal recessive microcephaly 5致病鑒定基因解碼

Primary autosomal recessive microcephaly 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608716。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)