【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結果包括：腦結構（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。該病臨床表征有：攻擊性行為；沖動。

佳學基因Primary autosomal recessive microcephaly 4基因解碼、基因檢測大數據分析

Primary autosomal recessive microcephaly 4致病鑒定基因解碼

Primary autosomal recessive microcephaly 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的數據庫代碼是omim_id:604321。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)