【佳學(xué)基因檢測】MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

MERRF/MELAS重疊綜合征是英文MERRF/MELAS overlap syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止MERRF/MELAS重疊綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測？

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一種由線粒體DNA基因（mt DNA）突變所致的線粒體疾病，多為母系遺傳。mt DNA的突變位點(diǎn)大多數(shù)為A8344G，少數(shù)為T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多見于兒童，以肌陣攣性癲癇和小腦共濟(jì)失調(diào)為主要臨床特征，常合并智力減退，視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、周圍神經(jīng)病。在骨骼肌病理中常出現(xiàn)線粒體異常所致的特征性破碎紅纖維（ragged-red fibers，RRF），是診斷本病的重要依據(jù)。目前認(rèn)為如下2個因素參與MERRF的發(fā)病機(jī)制：（1）大腦某些區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)離子，包括鈉，鉀和鈣離子的代謝紊亂觸發(fā)神經(jīng)細(xì)胞膜的動作電位閾值，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的過度興奮和異常突觸傳遞。（2）神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的線粒體功能障礙觸發(fā)大腦某些區(qū)域神經(jīng)細(xì)胞的能量代謝異常導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的死亡。臨床表現(xiàn)： 典型的MERRF臨床表現(xiàn)為：①骨骼肌不自主陣攣；②強(qiáng)直性陣攣性癲癇與失神發(fā)作；③肌病伴RRF；④小腦綜合征；⑤智力降低或癡呆，晚期可出現(xiàn)精神異常。然而，在不同的病情發(fā)展過程中以及不同位點(diǎn)的基因突變所致的臨床表現(xiàn)不盡相同。起病早期，患者的臨床表現(xiàn)可以不典型，部分癥狀或體征可不出現(xiàn)；T8356C位點(diǎn)的突變患者可出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，與MELAS的癥狀重疊； G8363A位點(diǎn)的突變患者可累及心肌導(dǎo)致心肌病。小腦共濟(jì)失調(diào)是MERRF賊常見的臨床表現(xiàn)。盡管起病早期階段可能并不出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，但在整個病程發(fā)展過程中約占83％的患者出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。部分病人合并運(yùn)動不耐受或肌無力、神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮、語言障礙等。

佳學(xué)基因MERRF/MELAS overlap syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

MERRF/MELAS overlap syndrome致病鑒定基因解碼

病因與發(fā)病機(jī)制： 1973年Tsairis 等，首先描述mtDNA的A8344G點(diǎn)突變導(dǎo)致MERRF。研究表明，約占80％的MERRF與mtDNA的A8344G突變有關(guān), T8356C、G8361A和G8363A的突變約占10％，其余突變比例均小于5％。約占10％的MERRF患者中仍然未能測出mtDNA基因突變。MERRF的發(fā)病，取決于發(fā)生突變的線粒體在野生型線粒體中的相對比例以及線粒體功能障礙導(dǎo)致組織器官的閾值。有關(guān)MERRF的臨床表現(xiàn)和組織器官病理生理之間的關(guān)系尚未有效明確。

MERRF/MELAS overlap syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

線粒體遺傳

MERRF/MELAS重疊綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MERRF/MELAS重疊綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)