【佳學(xué)基因檢測】怎么做骺軟骨發(fā)育不良miura型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

骺軟骨發(fā)育不良miura型是英文Epiphyseal chondrodysplasia, miura type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止骺軟骨發(fā)育不良miura型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骺軟骨發(fā)育不良miura型基因解碼、基因檢測？

EIEE54是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，早發(fā)性難治性癲癇發(fā)作，通常賊初是發(fā)熱，但后來無熱，嚴(yán)重的智力殘疾（de Kovel等，2016）。

佳學(xué)基因Epiphyseal chondrodysplasia, miura type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

骺軟骨發(fā)育不良miura型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骺軟骨發(fā)育不良miura型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617391。

怎么做骺軟骨發(fā)育不良miura型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)