【佳學(xué)基因檢測】如何做癲癇性腦病早期嬰兒53型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

癲癇性腦病早期嬰兒53型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 53的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止癲癇性腦病早期嬰兒53型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒53型基因解碼、基因檢測？

EIEE53是一種嚴(yán)重的神經(jīng)退行性疾病，其特征是在嬰兒期發(fā)作難治性癲癇發(fā)作。 受累者表現(xiàn)為張力低下，發(fā)育緩慢或缺失，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙和痙攣性四肢癱瘓。 有些患者可能在兒童時(shí)期死亡（Hardies等，2016年總結(jié)）。

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癲癇性腦病早期嬰兒53型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病早期嬰兒53型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617389。

如何做癲癇性腦病早期嬰兒53型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)