【佳學(xué)基因檢測】癲癇性腦病早期嬰兒35型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

癲癇性腦病早期嬰兒35型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 35的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止癲癇性腦病早期嬰兒35型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒35型基因解碼、基因檢測？

早期嬰兒癲癇性腦病-35是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征是在生命的賊初幾個(gè)月發(fā)作癲癇發(fā)作，基本上沒有正常發(fā)育。腦成像顯示出與早期結(jié)構(gòu)的髓鞘缺乏一致的特征模式，包括內(nèi)囊的后肢，腦干束和初級視覺和運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)的束。許多患者在兒童早期死亡（Kevelam等人，2015年總結(jié)）該病臨床表征有：癲癇發(fā)作；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；腦?。惶簩m內(nèi)發(fā)育遲緩；腦萎縮；大腦皮層萎縮；嚴(yán)重的肌張力減退；喂養(yǎng)困難；腦萎縮；髓鞘化延遲。

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常染色體隱性遺傳病

癲癇性腦病早期嬰兒35型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病早期嬰兒35型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616647。

癲癇性腦病早期嬰兒35型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)