【佳學(xué)基因檢測】家族性英國型癡呆基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
家族性英國型癡呆是英文Dementia familial British的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性英國型癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性英國型癡呆基因解碼、基因檢測?
遺傳性腦淀粉樣血管病是一種可以導(dǎo)致從成年中期開始逐漸喪失智力功能(癡呆),中風(fēng)和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病癥。由于神經(jīng)功能下降,這種情況在一個六十歲時通常是致命的,盡管根據(jù)癥狀和體征的嚴(yán)重程度有所不同。大多數(shù)受影響的個體在出現(xiàn)癥狀和體征后十年內(nèi)死亡,盡管有些人患有這種疾病。遺傳性腦淀粉樣血管病有許多不同類型,不同類型的遺傳原因和出現(xiàn)的體征和癥狀有所區(qū)別。遺傳性腦淀粉樣血管病以其新穎診斷的區(qū)域命名。荷蘭型遺傳性腦淀粉樣血管病是賊常見的形式。中風(fēng)通常是荷蘭人的先進(jìn)個征兆,并且約三分之一患有此病的人是致命的。幸存者經(jīng)?;忌习V呆癥并且有反復(fù)性中風(fēng)。約有一半荷蘭型患者有一次或多次中風(fēng)會發(fā)生反復(fù)性癲癇發(fā)作(癲癇)。弗拉芒和意大利類型的遺傳性腦淀粉樣血管病患者容易發(fā)生反復(fù)性卒中和癡呆?;加衅ぐC商仡愋偷膫€體可能有一次或多次中風(fēng),并且通常會出現(xiàn)運(yùn)動受損,麻木或刺痛(感覺異常),意識模糊或癡呆。冰島型遺傳性腦淀粉樣血管病的先進(jìn)個征兆通常是中風(fēng),隨后是癡呆。與冰島型相關(guān)的中風(fēng)通常比其他類型更早發(fā)生,個體通常在二十或三十歲時經(jīng)歷先進(jìn)次中風(fēng)。在北極型遺傳性腦淀粉樣血管病患者中,中風(fēng)很少見,其中先進(jìn)個征兆通常是記憶喪失,然后發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆。對于愛荷華州的人來說,中風(fēng)也不常見。這種類型的特征是記憶喪失,詞匯問題和言語產(chǎn)生,人格改變和不自主的肌肉抽搐(肌陣攣)。兩種類型的遺傳性腦淀粉樣血管病,稱為家族性英國癡呆和家族性丹麥癡呆,其特征是癡呆和運(yùn)動問題。在這些類型中,筆劃并不常見。丹麥人也可能會使眼睛晶狀體(白內(nèi)障)或耳聾混濁。臨床特征:震顫;剛性;進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化;腦淀粉樣血管病。該病臨床表征有:震顫;強(qiáng)直;進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化;腦淀粉樣血管病。
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常染色體顯性
家族性英國型癡呆的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性英國型癡呆的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:176500。
家族性英國型癡呆基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)